·本病为常染色体隐性遗传，由先天性淀粉-1，6葡萄糖苷酶（脱支酶）缺乏所致，编码基因位于1p21。脱支酶的缺乏，使糖原的分解不能正常进行。其中Ⅲ a型为肝脏和骨骼肌细胞中的脱支酶减少或缺乏，Ⅲ b型仅肝脏脱支酶缺乏。(https://www.daowen.com)
