【辅助检查】
·外周血涂片:可见空泡状淋巴细胞。
·血清肌酸激酶明显增高,可达参考值(酶偶联法:男15~105U/L,女10~80U/L)的6~8倍,但不超过10倍。
·X线检查:心脏呈球形增大。(https://www.daowen.com)
·心电图检查:仅婴儿型可见P-R间期缩短、ST段抬高、室性早搏和心房颤动等。
·肌电图检查:呈广泛性异常、纤颤电位、肌强直和强直样放电及短时限的多相波。儿童型和成人型:异常肌电图仅见于臀部、四肢近端肌和棘旁肌,多为纤颤电位。
·骨骼肌活检:肌纤维中存在空泡,空泡中充满糖原,电镜下可见糖原颗粒积聚于溶酶体中。