【病因和发病机制】

【病因和发病机制】

·本征为常染色体显性遗传,基因突变位于20号染色体长臂的编码Gs α亚基基因8号外显子Arg201His上,变异导致病变部位细胞基质中环化3522环磷腺苷水平增高,环磷腺苷依赖性受体,如ACTH、TSH、FSH、LH受体等被激活,因而相关激素分泌过多或者发生激素抵抗;本应发育为骨细胞的间叶组织变成纤维细胞,导致骨骼纤维化。本征外显率低,多数为散发病例。(https://www.daowen.com)