【实验室检查】

·外周血象：合并溶血时，可见贫血和网织红细胞计数增加、血红蛋白A2升高，少数有血小板或全血细胞计数减少。

·肝功能损害比较常见，“早发型”者尚可见血清胆红素增高。

·血清铜蓝蛋白降低，多数＜200mg/L，有一定的诊断意义。但少数患者（约4%）可以正常。

·血清总铜量降低，仅为正常人的1/2（正常男性11～22μmol/L，女性14.3～27.8μmol/L）。(https://www.daowen.com)

·尿铜排出＞100μg/24h。口服青霉胺450mg/m2（体表面积），收集服药前1日、服药当日和服药后1日的24h尿量，测定其尿铜排泄量，则可见服药后远较服药前为高。

·肝活组织中的铜含量也有显著增加。

·离体培养皮肤成纤维细胞，其含铜量高于正常。

·限制性片段长度多态性连锁分析和突变基因检测，是进行发病前诊断和产前诊断的重要方法。