【临床表现】

·发病时间多在出生后至10岁前后，皮肤先变干燥，然后色素开始沉着，以腋下和腹股沟等皱襞处最为明显，容易误诊为黑棘皮病；面部、胸腹壁、臀部和四肢等处的皮下脂肪逐渐消失，坐骨直肠窝凹陷，骨骼肌、肌腱和皮下静脉外显。

·本征一旦开始发病，骨骼发育随之加快，身材常比同龄人高大，四肢各关节增粗，生殖器官早熟，血压增高；肝脾淋巴结和心脏增大，故外貌极似肢端肥大症，但智力较低，容易发生脑血管意外而致偏瘫。(https://www.daowen.com)

·青春期前后出现有多饥、多渴和多尿症状的抗胰岛素性糖尿病，但即使不采取降糖措施，也不致发生酮症酸中毒，糖尿病的其他并发症如神经病变、视网膜病变和感染等也少见。