【诊断】

·凡青少年发生上述锥体外系症状、精神改变或原因不明的肝脏损害时，应考虑本征。

·角膜K-F环对本征的诊断有重要意义，但该环也可见于原发性胆汁性肝硬化和伴有肝硬化的急性肝炎。

·阳性家族史可支持本征的诊断，但确诊仍需有铜代谢异常的实验室证据。

·有条件时可进行基因诊断。(https://www.daowen.com)

·本征必须与下列疾病鉴别。

（1）急性肝炎和肝硬化：虽然也有肝功能损伤，但无铜代谢异常。

（2）帕金森综合征：有锥体外系症状，但无肝功能改变和铜代谢异常。

（3）风湿性舞蹈病：除锥体外系症状外，尚有风湿热的表现，如发热、多发关节炎、心脏损害和抗链球菌溶血素O增高等。