·尚未完全阐明。本征是遗传性异质性疾病，属常染色体显性遗传；白细胞有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY）；受精卵在宫内发育过程中，分裂成2个大小不同的细胞，也可能与宫内胎儿间脑-垂体的某些病理过程有关；也有学者认为胎盘的异常是引起本征的重要因素。妊娠过程中X线的照射、药物的应用，以及某些感染等，也可能与本征的发生有关。(https://www.daowen.com)
