【临床表现】

·出生时和正常新生儿一样，并无异常。出生后身高增长的速度逐渐落后于同龄儿童，待成年后，男女身高一般不会达到142cm或以上。

·上半身的长度（即头顶至耻骨联合的距离）大于下半身的长度（即耻骨联合至足底的距离），指距（二手平举，二手中指间的距离）小于身高（头顶至足底的距离）。

·前额突出，脸部短，下颌小，牙齿发育延迟，排列不规则，可见兔唇。

·性器官发育延迟：男性阴茎小，睾丸不下降和睾丸偏小；女性月经初潮延迟，但两者均有生育能力。(https://www.daowen.com)

·智力一般正常。·双眼可见蓝巩膜、白内障、斜视、眼睑下垂和眼球震颤等。·关节和骨：先天性髋关节脱位、肘关节活动受限、负重关节退行性变；中指和无名指指骨短、斜指（趾）以及骨质疏松。

·偶见主动脉缩窄。

·本征患者对胰岛素极敏感，即使小剂量，也可引起严重低血糖发作而出现昏迷和抽搐，甚至死亡，特别是年幼患儿。