·自幼面容异常，出牙过早，但牙发育不全；舌面布满沟状裂纹。
·全身多毛，指甲肥厚，黑棘皮病。
·腹部前突，常易并发肺部和全身感染。(https://www.daowen.com)
·男孩阴茎粗大，但睾丸偏小且无阴毛；女孩阴蒂增大。
·糖尿病三多症状明显，需大量胰岛素才能控制，而且容易并发酮症酸中毒。
·尿量增多，最高可达10000ml/d或以上。
