【临床表现】

·发病率男孩是女孩的2倍，多在儿童期发病。

·本征有5个基本症状，即：①肥胖；②智能低下；③性器发育不良；④视网膜色素变性；⑤多指（趾）或并指（趾）畸形。视网膜色素变性可表现为夜盲和管状视野。(https://www.daowen.com)

·临床类型可分5型。①完全型：具备上述5个基本症状。②不完全型：缺少1～2个基本症状。③顿挫型：仅有1～2个基本症状。④不典型型：5个基本症状中，仅缺少视网膜色素变性，但有眼的其他异常。⑤扩大进展型：除5个基本症状外，尚有其他先天畸形或遗传疾病，例如，生长发育迟缓，扁平颅，塔头畸形，小舌，硬腭异常；眼球震颤，斜视，白内障，瞳孔异常，眼肌麻痹，近视；听力消失；先天心瓣膜异常，室间隔缺损；脊柱畸形；内、外翻膝和（或）足；肾脏畸形，肾小球功能损害，尿道下裂，尿崩症；语言困难，肢体运动障碍；糖尿病，亚临床甲减等。