【病因和发病机制】

·受孕卵细胞在成熟、分裂过程中，性染色体不分离，形成有2个X的卵子，后者与有1个Y的精子结合，形成47，XXY受精卵。

·本征的染色体核型80%左右为47，XXY，15%左右为有2个或更多细胞系的嵌合体，如46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY、46，XX/47，XXY；除嵌合体外，本征尚有其他变异型，如46，XX、48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。(https://www.daowen.com)

·X染色体越多，智力障碍越重，男性化异常越显著。

·不管X染色体有多少，只要有Y染色体存在，就决定其表现型为男性。