·血清FSH和LH均降低，并对GnRH、HCG和克罗米芬试验无反应或反应性降低。
·睾丸活检：可见精子生成过程障碍，Leydig细胞缺乏。(https://www.daowen.com)
·肌肉活检：肌浆网、肌丝等超微结构异常。
