【临床表现】

·患儿多为男性，刚出生时多无异常；3～4个月后，出现吸乳减少，恶心、呕吐、体重不增，肌张力逐渐减退。

·1岁前后，出现舞蹈病样手足徐动，两下肢不能站立，行走时呈剪刀状步态，3～4岁后出现痉挛性瘫痪，此时膝腱和跟腱反射亢进，Babinski征、Oppenheim征等可阳性，腹壁反射消失，踝阵挛常可引出。

·强迫性自伤行为是本征的特征。从2～3岁起就有间歇发生的自伤行为，如咬伤嘴唇、舌尖、手指和手腕等；此种自伤行为常属强迫性，多在情绪激动时发生，往往伴随尖叫；平时脾气暴躁，遇事怒不可遏，可有咬人、毁物等攻击性行为；常伴智力发育障碍，但随年龄的增长，可有不同程度的改善。(https://www.daowen.com)

·高尿酸血症在本征中常见。在乳儿期即可见尿布和外生殖器沾有红褐色尿酸盐结晶，约10岁后出现痛风和痛风石；多数有尿路结石、尿路感染、血尿、尿酸性肾病，可导致肾功能衰竭，成为早期死亡的原因。

·其他还有巨幼细胞性贫血，血中嗜酸性粒细胞增多和营养不良。此外，尚可见隐睾症、巨结肠、肛门闭锁和双侧髋关节脱臼等先天畸形。