·血FSH和LH增高；男性血睾酮、女性血雌二醇降低。
·染色体检查：X染色体基因有突变。(https://www.daowen.com)
·X线检查：一般肺血不多，肺动脉段突出，右心室增大。
·超声心动图检查：常见肺动脉瓣狭窄、卵圆孔开放、右心室增大以及其他的心脏畸形。
