【诊断】

·有发育缺陷的家族史，主要见于10岁以下的儿童，女多于男，但男童病重。(https://www.daowen.com)

·血中甲状旁腺激素完全正常，但症状类似甲状旁腺功能减退：①慢性发作性手足搐搦，全身癫痫样发作，肌痉挛，喉痉挛，口周或指（趾）端麻木、刺痛等；②体态异常，体型粗短，圆脸短指（趾），掌指畸形，即AHO体征；③智能低下，牙齿发育不全，牙釉损害，骨骺融合过早，颅骨增厚，皮下、深部组织和基底节钙化，白内障；④少数患者合并甲状腺功能减退、糖尿病、尿崩症或性腺发育不全，后者即Turner综合征；⑤实验室检查：血钙降低，血磷增高，尿钙、尿磷均降低，血PTH正常或增高。