【实验室检查】

·血清睾酮多数降低。

·血清FSH明显增高，LH部分病例增高。

·血清雌二醇增高，有男性乳房发育者更为明显。

·人绒毛膜促性腺激素试验：血清睾酮多数降低。

·促性腺激素试验：血清睾酮多数降低。(https://www.daowen.com)

·GnRH试验：血清FSH和LH呈过强反应。

·口腔黏膜刮片性染色质检查：凡具2条或以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。

·精液检查：多数病例精子完全消失，个别可见少量精子；46，XY/47，XXY型者可正常。

·用外周血淋巴细胞行染色体核型分型：以47，XXY为最常见，其次为46，XY/47，XXY。

·睾丸活组织检查：可见曲细精管透明变性，生精细胞基本缺如或明显减少，睾丸间质细胞（Leydig细胞）增生，甚至可呈假腺瘤样。