【临床表现】

·出生后数月至5岁左右发病，以2～3岁最为多见，生长发育迟缓；有家族发病的倾向。

·全身皮肤有棕褐色色素沉着，暴露于日光处更为明显。

·食欲不振，乏力易倦，骨骼肌萎缩。

·部分病儿可合并贲门失弛缓症（achalasia）、泪水缺乏（alacrima）和肾上腺皮质功能不全（adrenocortical insufficiency），称为“3A综合征”。(https://www.daowen.com)

·少数患儿可出现中枢神经系统损害，表现为智力障碍、反复抽搐、四肢肌张力增高、深反射亢进、病理反射阳性，颅神经病变常见者有视神经萎缩、视力减退、神经性耳聋和构音困难。

·偶见裂隙掌（crack palm）、鸡皮样皮肤、多发性鼻息肉和腭裂等改变。

·自主神经受累时可有直立性低血压、心律失常、勃起功能障碍、无汗或少汗。

·重症患儿低血糖反复发作导致抽搐和昏迷；合并感染时常致休克，即肾上腺危象，是本征的主要死亡原因。