【诊断】

·如颅骨缺损、眼球突出和尿崩症同时出现，结合影像学检查，诊断一般不难。(https://www.daowen.com)

·早期症状可不典型，如头部肿块、皮疹和中耳炎等顽固不愈，又不能用其他原因解释者，应考虑本征的可能，应及早作骨髓检查和肿块、皮疹、淋巴结等活检，如能找到泡沫细胞，诊断即可确定。