【病因和发病机制】

·本病为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，编码基因位于11q13，系肌磷酸化酶缺乏所致；磷酸化酶缺乏使肌糖原不能分解以补充肌收缩所需的能量。(https://www.daowen.com)

·光镜下肌纤维中有PAS染色阳性的颗粒状沉积物，磷酸化酶染色阴性。电镜下肌膜下及肌原纤维间有糖原颗粒沉积，在完全毁坏的纤维中，糖原颗粒聚集成圆球形，并见空泡和细胞碎片，从毁坏的肌纤维中释出肌红蛋白，经血流排入尿中，即成肌红蛋白尿。