·本病系常染色体隐性遗传。PFK为糖原代谢的限速酶，能催化6磷酸果糖转化成1，6-二磷酸果糖；PFK活性的降低或缺乏使糖原分解障碍，即可导致本病发生。(https://www.daowen.com)
·PEK活性的降低或缺乏，使三磷酸腺苷（ATP）生成减少，因而能量供应降低。
