·血清FT3、FT4和TSH基本正常，TPO正常或减少。
·过氯酸盐释放试验：阳性。
·B超检查：可见甲状腺增大，并有结节。(https://www.daowen.com)
·颞骨CT扫描多无异常，少数可见Mondrin畸形。
·电测听提示先天神经性耳聋。
·序列分析法：染色体7q22-q31位点A-G突变。
