·从婴幼儿起就有多饥易饿的现象，2岁左右即见肥胖，脂肪主要积聚于躯干；同时可见烦渴、多饮和多尿。
·双眼可见内斜，视力进行性下降，眼底可见原发视神经萎缩。(https://www.daowen.com)
·听力亦逐渐降低，一般呈中度神经性耳聋。
·身材矮小，内外生殖器和第二性征发育不良。
