【诊断】

·青春期前较难诊断。(https://www.daowen.com)

·青春期后，如出现性功能障碍，不能生育，身材较高，下肢修长，男子乳房发育，睾丸小而坚，即应怀疑本征；染色体核型如为47，XXY、46，XY/47，XXY或睾丸活检示曲细精管透明变性，即可确诊。