【临床表现】

·男孩睾丸生精细胞发育不全，但Leydig细胞发育正常，常有隐睾，除少数外，长大后多不能生育。

·女孩卵巢发育不全，长大后表现为原发闭经和不孕，个别患者卵巢功能正常。(https://www.daowen.com)

·不论男女，均有多种类似Turner综合征的先天异常，如身材矮小、颈蹼、上睑下垂及皮肤淋巴水肿，智能低下、记忆减退、脊柱和肾脏畸形；常伴先天性心血管畸形，其发生率高达60%左右，主要表现为肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺静脉异位回流和二尖瓣狭窄等。