·婴幼儿起病，哺乳或喂食稍一延迟，即见低血糖发作，表现为惊厥和（或）意识丧失。
·生长发育迟缓，体形矮小，呈侏儒状态；肌肉松弛无力，容易发生感染，但智力不受影响。
·体态肥胖，两颊皮下脂肪特别丰厚，四肢伸侧可见黄瘤（xanthoma）。(https://www.daowen.com)
·肝、肾常肿大，但功能一般无明显改变或仅轻度异常。
·成年以后，常患痛风性关节炎和肝脏多发腺瘤，个别发生肝癌。
