·本征绝大多数为儿童，男孩易患，成人罕见。
·患儿发育迟缓，身材矮小，四肢粗短，智力愚钝，皮肤苍白、蜡黄、增厚而多折皱和鳞屑，呈黏液性水肿；唇厚舌大，并伸出口外，发音含糊，常伴口吃，且流涎不止；鼻梁塌陷；脐疝多见，心率慢，体温低；甲状腺完全缺如，即克汀病。(https://www.daowen.com)
·四肢肌肉肥大，以下肢和前臂明显，特别是腓肠肌；肌肉僵硬，按之有结实感，外观颇为强壮，故有“婴儿大力士”之称；但运动时常感疼痛；腱反射迟钝。
