【病因和发病机制】

·本征为遗传性疾病，可呈家族性或散发性，男女均可发病。遗传方式可能有三：一为常染色体隐性遗传；二为X连锁遗传；三为常染色体显性遗传伴不完全外显率。与本征有关的基因为KALIG-1（约有20万个碱基对），位于X染色体的短臂。本征的发生与此基因的缺失或突变有关。(https://www.daowen.com)

·早在胚胎期，GnRH神经元沿嗅神经上行至下丘脑，止于该处的弓形核。此种细胞分泌的GnRH，能刺激垂体分泌FSH和LH，后两者又刺激男女性腺，使之分别产生睾酮、精子和雌二醇、卵子；嗅球及嗅神经发育不全或嗅神经不能到达下丘脑，则GnRH神经元也无法到达该处分泌GnRH，导致生殖生理功能障碍和嗅觉失灵并存。