【病因和发病机制】

·AIS为性连锁遗传病，是男性假两性畸形的主要原因，虽有正常的男性染色体核型46，XY、正常的睾丸、正常的睾丸内分泌功能和正常的睾酮生物学活性，但靶组织（特别是尿生殖窦和生殖导管）对雄激素（二氢睾酮和睾酮）的作用却产生了抵抗，其发病机制如下：

（1）雄激素受体缺乏或数量减少，使雄激素（二氢睾酮和睾酮）不能发挥作用；受体缺乏导致完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）；受体数量减少，则导致部分性雄激素不敏感综合征（PAIS），即Reifenstin综合征。(https://www.daowen.com)

（2）雄激素受体基因突变，导致受体功能异常。

（3）类固醇5α还原酶2缺乏，一方面使睾酮不能变成活性更强的二氢睾酮，另一方面又使睾酮和二氢睾酮不能与靶细胞的受体结合。