【临床表现】

·本征多见于儿童，年龄在1～10岁者占60%左右；成人只占少数，男性多于女性。

·颅骨缺损：是出现最早，也是最常见的临床表现，可单发，也可多发。先在头皮表面出现块状突起，较硬，略有压痛；病灶一旦蚀穿颅骨外板，肿物逐渐变软，可有波动感；肿物偶尔破裂，常被误认为脓肿；肿物可逐渐吸收，颅骨缺损大者，可触及脑组织，常随脉搏跳动。下颌骨破坏，牙齿相继脱落；其他骨骼如髋骨（包括髂骨、耻骨和坐骨）、股骨、肩胛骨、肱骨、脊柱和肋骨等也先后受累；偶见病理性骨折。

·眼球突出：一侧或两侧性，是眶内黄色瘤将眼球向前推挤的结果。视力减退的原因，除眼球突出外，还与下列因素有关：①黄色瘤压迫和牵拉视神经；②眼睑不能完全闭合导致角膜炎；③结角膜发生黄色瘤。此外，尚有眼睑下垂，眼球震颤，眼肌麻痹，视乳头水肿、萎缩，视网膜静脉曲张和黄斑出血等。(https://www.daowen.com)

·尿崩症：黄色瘤浸润视丘下部、神经垂体导致尿崩症，表现为多尿、烦渴、多饮，24h尿量超过2500ml，最高可达20L以上；日夜尿量几乎相等。

·其他：皮肤可见黄色斑丘疹或出血性丘疹，淋巴结、肝、脾肿大；贫血、顽固性中耳炎、咳嗽、气喘；肺纤维化，严重者出现肺功能不全，肺动脉高压，甚至右心衰竭。