【临床表现】

·刚出生时一般正常，随着年龄的增长，首先表现为发育缓慢，颅顶骨质较薄；囟门闭合常迟至4～5岁之后，致使头颅扩大，前额突出，颇如脑积水；而下颌、面部则相对较小；眉毛稀疏；头发早脱，6～7岁时已经全秃；出牙延迟或残缺不全；耳廓大而畸形。

·全身皮下脂肪消失，皮肤松弛而多皱纹，失去弹性，皮下小静脉清晰可见，暴露部位常有色素沉着。(https://www.daowen.com)

·骨骺闭合明显提早，致使身材矮小而呈侏儒状态，各关节相对粗大而变形，但身材比例正常，智力也和年龄相当，故有“小老人”之称。

·4～5岁即出现高血压和动脉粥样硬化，桡动脉硬而弯曲，主动脉弓搏动已可触及；7～8岁以后则因冠状动脉硬化而出现心绞痛和心肌梗死，脑动脉硬化而出现脑血管意外，肾动脉硬化而发生肾功能不全等；故多数病例虽经治疗，也常在青春期前后死亡。