【临床表现】

·性腺发育不全分为：①完全型。男性表现为睾丸小而不能发育长大，少数为隐睾，均无精子产生；女性表现为原发闭经，内、外生殖器呈幼稚型，不能产生卵子。②部分型。又可分为：a.单纯LH缺乏，FSH尚能分泌，睾丸/卵巢接近正常，生殖细胞不同程度存在，甚至可产生精子/卵子，但二者多不正常，故很难生育；b.单纯FSH缺乏，LH尚能分泌，故仍有少量睾酮/雌激素产生，因而可有第二性征出现。

·嗅觉降低或完全失灵。(https://www.daowen.com)

·骨骼异常：骨骺愈合晚，骨龄延迟，身材偏矮，可见并指和掌骨过短。

·其他畸形：如中线缺陷，表现为唇裂、腭裂、鼻中隔缺损、鼻咽腔闭塞等，此外尚有耳聋、色盲、癫痫、鱼鳞癣和肾发育不良等。