·儿童期一般无症状；青春期开始身材一般较同龄者为高，下肢修长，跟-耻距离增大，均是骨骺延迟闭合的结果。
·睾丸小而较硬，长径常＜2.0cm，容积常＜12.0cm3，也有发生隐睾者；阴茎短小，性欲降低，性功能减退，精液中缺乏精子，生育能力丧失；阴毛、腋毛和胡须稀少，阴毛呈女性型分布；男性乳房发育；尿道下裂。(https://www.daowen.com)
·智力轻至中度降低。
·本征尚可合并糖耐量降低、糖尿病、甲状腺疾病及骨质疏松；颜面和四肢多种畸形，特别是核型为XXXY者。
