【病因和发病机制】

·肾上腺性征异常综合征（adrenogenital syndrome）是常染色体隐性遗传性疾病，由肾上腺皮质内的一些酶存在缺陷所致。在胆固醇合成皮质醇的过程中，需经5个步骤，要有6种酶参与，即：①碳链裂解酶；②17α-羟化酶；③3β-羟脱氢酶；④21-羟化酶；⑤11β-羟化酶；⑥18-羟化酶。其中任何一种酶的缺陷，均可导致皮质醇合成受阻，受阻前的物质则不断积累，血和尿中浓度增高；而受阻后的物质皮质醇则减少。

·皮质醇的减少，使下丘脑的CRH、垂体的ACTH和促黑素细胞激素（MSH）分泌增多，后者刺激肾上腺皮质增生，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素的代谢紊乱。

21-羟化酶缺乏症

·最常见，在本征中占90%～95%。CYP2基因突变导致21-羟化酶部分或完全缺乏，皮质醇合成、分泌减少，而雄激素合成增多，产生轻重不一的症状，临床上可分3型。(https://www.daowen.com)

（1）单纯男性化型：女婴出生时可见程度不一的男性化，如阴蒂肥大，大阴唇极似男性阴囊，但无睾丸；内生殖器仍为女性型（有卵巢、输卵管和子宫）；2～3岁后即见阴毛、腋毛；到青春期，女性性征不出现，既不见乳房发育，也没有月经来潮，称“假两性畸形”。男婴出生后4个月左右，阴茎和阴囊开始增大，1～2岁后更为明显，6～7岁即见阴毛、腋毛和胡须，喉结出现，声调低沉，脸长痤疮，肌肉发达；但睾丸仍与年龄相符，故称“假性性早熟”。男女两性均因体格发育过快，骨龄超出年龄，骨骺融合过早，故最终身材矮小；由于皮质醇的减少，MSH分泌因而增多，故皮肤、黏膜多有色素沉着。

（2）失盐型：由于21-羟化酶完全缺乏，除雄激素增多外，合成皮质醇的前体物17α-羟孕酮亦增多，醛固酮合成则减少，使远端肾小管排钠增加，排钾减少；患儿除有上述的男性化表现外，生后不久即出现拒食、呕吐、腹泻、失水、体重减轻、低血钠、高血钾和代谢性酸中毒，如不及时抢救，常死于循环衰竭。女婴出生时已有两性畸形，故不难诊断；男婴则常因呕吐而被误认为幽门梗阻，因腹泻而被误认为肠道感染。

（3）不典型型：本型又称隐匿型、迟发型。21-羟化酶只轻度缺乏，女孩在儿童期，甚至青春期才出现男性化，月经初潮延迟或原发闭经，以及不能生育；男孩则在儿童期长出阴毛，性器官早熟，生长加速，骨龄提前。

·由于ACTH和MSH分泌增多，故以上各型皮肤、黏膜均有色素沉着。