第四节 主要疾病
【库欣综合征（Cushing综合征）】
皮质醇增多症有许多病因（表13-3）。良性腺瘤一般较小，但功能性肾上腺癌常在发现时非常大。Cushing综合征成人和儿童均可发生。患者典型的表现为高血压、腹部紫纹、向心性肥胖、糖尿病以及精神症状。根据定义，血清皮质醇水平增高。高剂量地塞米松抑制试验将鉴别促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性的肾上腺增生与垂体肿瘤和ACTH非依赖性肾上腺肿瘤。
表13-3 皮质醇增多症的病因
注：ACTH为促肾上腺皮质激素。
如果发现垂体肿块，岩下窦采样可证实促肾上腺皮质激素的梯度差异，此法常在手术切除前应用。此外，超声、CT、MRI或基于核素的PET/CT能显示肾上腺肿块。如果常规影像学检查不能诊断，应进行肾上腺静脉采样。单侧皮质醇梯度差异可诊断肾上腺腺瘤或肾上腺腺癌，首选治疗是肾上腺切除术。
【醛固酮增多症】
1.病因学及临床特点
原发性醛固酮增多症有许多原因（表13-4）。据报道，醛固酮增多症占普通人群高血压病因的1%～2%。然而新证据支持甚至在非选择性的人群中有更高的发病率（5%～13%）。高功能性肾上腺腺瘤所致的醛固酮增多症占约35%。这些腺瘤比那些在Cusing综合征中见到的更小（≤2 cm）。继发性醛固酮增多症继发于肾动脉狭窄，可以升高肾素水平和激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统。
表13-4 醛固酮增多症的病因
原发或继发性醛固酮增多症患者均有高血压、低血钾、代谢性碱中毒以及尿醛固酮代谢物增高的特征表现。血清醛固酮/肾素比＞20～25常作为需进一步检查的标准。(https://www.daowen.com)
2.影像学检查
鉴别功能性肿瘤与双侧肾上腺增生是关键，因为前者需要外科手术或消融治疗来治愈，后者只需用醛固酮拮抗剂治疗。CT、MRI和PET/CT是发现病变的首选影像检查方法。然而非功能性肾上腺腺瘤是CT和MRI最常发现的病灶，并且可能被误诊为功能性醛固酮瘤。
肾上腺静脉采样是确诊高度怀疑肾上腺病变为责任病变的关键。近期文献报道，CT或MRI在进行静脉采样确定前误诊非功能性肾上腺腺瘤为功能性肿瘤的占38%。对于有经验的检查者，采样的准确性超过90%。高分辨CT对于确定右肾上腺静脉汇入IVC的位置非常有帮助。肾上腺静脉采样的技术之前已描述过，均等份的血液样本从左、右肾上腺静脉及IVC获取用于醛固酮和皮质醇的分析。高皮质醇水平证实导管位于静脉内。许多专家相信采样应在给予促肾上腺皮质激素（Cotrosyn 250 μg IV）行ACTH刺激后获取（也可能之前）。事实上，这相当于对未受累的腺体能抑制分泌醛固酮，以预测外科手术的阳性结果。怀疑病变侧醛固酮/皮质醇的比超过对照侧4～5倍时可以诊断。序贯（不是双导管）采样没有显示降低准确性，尽管正常激素释放存在短暂波动。
3.治疗
双侧增生进行药物治疗。安体舒通（螺内酯）是肾小管醛固酮活性的特效竞争性抑制剂。功能性腺瘤和肾上腺癌性行开放性肾上腺切除术或内镜切除。动脉内栓塞（如使用乙醇，有时是与造影剂的混合物）和RFA的经皮消融治疗的证据仅见于一些个案，可参考各中心经验实验。
【其他病变】
1.肾上腺性征异常综合征
成人男性化或少见的女性化常是性腺肿瘤或肾上腺疾病（如腺瘤、腺癌或双侧增生）的结果。多囊卵巢综合征和某些卵巢肿瘤罕见出现，与睾酮过度分泌有关。男性化肾上腺肿瘤典型特征是释放脱氢异雄酮（DHEA）和脱氢异雄酮硫酸盐。在两者的刺激下尿17酮类固醇水平显著升高。受影响的女性表现为多毛症、月经失调、痤疮和肥胖。
CT、经阴道超声或MRI被推荐用于评估这种令人烦恼的临床表现。如果不能确诊，应进行双侧肾上腺和卵巢静脉采样，检测各种激素水平，包括睾酮、DHEA和雄烯二酮。男性化肾上腺或卵巢肿瘤可通过同侧静脉与外周血样本异常高激素比进行鉴别。
2.嗜铬细胞瘤
起源于肾上腺髓质（嗜铬细胞瘤）或肾上腺以外（副神经节瘤或化学感受器瘤），交感神经系统嗜铬细胞的罕见肿瘤。疾病遵循“10%规则”，肾上腺外、转移性、双侧、囊形或与MEN-2综合征相关的病变占10%。事实上，异位或恶性的可能性多于遗传相关因素。几乎1/3的患者（包括散发病例）被证实有基因缺陷。症状与过度分泌儿茶酚胺（包括肾上腺素和去甲肾上腺素）相关，除外病理组织来源的其他激素。
间碘苄胍显像、MRI或CT扫描通常用于对嗜铬细胞瘤或副神经节瘤进行诊断。任何途径给予碘对比剂具有致命性高血压危象的风险。怀疑有嗜铬细胞瘤的患者应预先给予α-肾上腺素能和可能的β-肾上腺素能拮抗剂。典型的药物包括在操作前几天给予酚苄明（20 mg口服，每日2次）和在操作中有必要使用时应用酚妥拉明（5～15 mg IV）。CT引导下RFA或经皮乙醇消融（PEI）偶尔用于这类疾病的治疗。