常见心血管疾病的发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断
（一）心力衰竭（以慢性心力衰竭为例）
【发病机制】
1.代偿机制
（1）Frank-Starling机制（主要针对前负荷增加）增加心脏容量负荷，回心血量增多，心室舒张末期容积增加，从而增加心排出量及心脏做功量，但同时也导致心室舒张末期压力增高，心房压、静脉压随之升高，达到一定程度时可出现肺循环和（或）体循环静脉瘀血。
（2）神经体液的代偿机制：当心排出量不足，心腔压力升高时，机体全面启动神经体液机制进行代偿，包括：①交感神经兴奋性增强：心力衰竭患者血中去甲肾上腺素（NE）水平升高，作用于心肌β1肾上腺素能受体，增加心肌收缩力并提高心率，从而提高心排血量。但同时周围血管收缩，心脏后负荷增加及心率加快，均使心肌耗氧量增加。NE还对心肌细胞有直接毒性作用，促使心肌细胞凋亡，参与心室重塑的病理过程。此外，交感神经兴奋还可使心肌应激性增强而有促心律失常的作用。②激活肾素-血管紧张素系统（RAAS）：心力衰竭时，心排出量降低导致肾血流量减低，RAAS激活，心肌收缩力增强，周围血管收缩维持血压，调节血液再分配，保证心、脑等重要脏器的血供，并促进醛固酮的分泌，水、钠潴留，增加体液量及心脏前负荷，起到代偿作用。但同时激活RAAS促进心脏和血管重塑，加重心肌损伤和心功能恶化。
（3）心肌肥厚（主要针对后负荷增加）：当压力负荷增高时，心肌肥厚，心肌收缩力增强，克服压力负荷，维持正常心排出量作为代偿。细胞数并不增多，以心肌纤维增多为主。同时细胞核和线粒体也增大、增多，但程度和速度均落后于心肌纤维增多。致心肌能量不足，继续发展终致心肌细胞死亡。心肌肥厚、心肌收缩力增强，克服后负荷阻力，使心排出量在相当长的时间内维持正常，但心肌顺应性差，舒张功能降低，心室舒张末压升高。
前两种代偿机制启动迅速，在严重心功能不全发生的数个心脏周期内即可发生并相互作用，使心功能维持相对正常的水平。心肌肥厚进展缓慢，在心脏后负荷增高的长期代偿中起到重要作用。但任何一种代偿机制均作用有限，最终导致失代偿。
2.心室重塑（Ventricular Remodeling）
在心脏功能受损，心腔扩大、心肌肥厚的代偿过程中，心肌细胞、胞外基质、胶原纤维网等均发生相应变化，即心室重塑，是心力衰竭发生发展的基本病理机制。除了因为代偿能力有限、代偿机制的负面影响外，心肌细胞的能量供应不足及利用障碍导致心肌细胞坏死、纤维化也是失代偿发生的一个重要因素。心肌细胞减少使心肌整体收缩力下降；纤维化的增加又使心室顺应性下降，重塑更趋明显，心肌收缩力不能发挥其相应的射血效应，形成恶性循环，最终导致不可逆转的终末阶段。
3.舒张功能不全
心脏舒张功能不全的机制大体上可分为两大类：一是能量供应不足时钙离子回摄入肌浆网及泵出胞外的耗能过程受损，导致主动舒张功能障碍，如冠心病当心肌明显缺血时，在出现收缩功能障碍前即可出现舒张功能障碍。二是心室肌顺应性减退及充盈障碍，主要见于心室肥厚如高血压及肥厚型心肌病，心室充盈压明显增高，当左心室舒张末压过高时，肺循环出现高压和瘀血，即舒张性心功能不全，此时心肌的收缩功能尚可保持，心脏射血分数正常，故又称为射血分数保留性心衰（HFPEF）。但当有容量负荷增加，心室扩大时，心室顺应性增加，即使有心室肥厚也不致出现单纯的舒张性心功能不全。
4.体液因子的变化
（1）心钠肽和脑钠肽[Atrial Natriuretic Peptide（ANP）and Brain Natriuretic Peptide（BNP）]是确定心衰进程和判断预后的指标。ANP主要由心房泌，心室也有少量表达，心房压力增高时释放，其生理作用为扩张血管和利尿排钠，对抗肾上腺素、肾素-血管紧张素和AVP系统的水、钠潴留效应。BNP主要由心室肌细胞分泌，生理作用与ANP相似但较弱，BNP水平随心室壁张力而变化并对心室充盈压具有负反馈调节作用。心力衰竭时心室壁张力增加，BNP及ANP分泌明显增加，其增高的程度与心衰的严重程度呈正相关，可作为评定心衰进程和判断预后的指标。
（2）精氨酸加压素（Arginine Vasopression，AVP）有抗利尿和促进周围血管收缩的作用。
（3）内皮素（Endothelin）有很强的收缩血管的作用，导致细胞肥大增生。
【临床表现】
临床上左心衰竭最为常见，单纯右心衰竭较少见。左心衰竭后继发右心衰竭而致全心衰者以及由于严重广泛的心肌疾病同时波及左、右心而发生全心衰竭者临床上更为多见。
左心衰竭
以肺循环瘀血及心排血量降低为主要表现。
1.症状
（1）出现程度不同的呼吸困难：①劳力性呼吸困难：是左心衰竭最早出现的症状，系因运动使回心血量增加，左房压力升高，加重了肺瘀血。引起呼吸困难的运动量随心衰程度加重而减少。②端坐呼吸：肺瘀血达到一定的程度时，患者不能平卧，因平卧时回心血量增多且横膈上抬，呼吸更为困难。高枕卧位、半卧位甚至端坐时方可使憋气情况好转。③夜间阵发性呼吸困难：患者已入睡后突然因憋气而惊醒，被迫采取坐位，呼吸深快。重者可有哮鸣音，称之为“心源性哮喘”。大多于端坐休息后可自行缓解。其发生机制除因睡眠平卧血液重新分配使肺血量增加外，夜间迷走神经张力增加、小支气管收缩、横膈抬高、肺活量减少等也是促发因素。④急性肺水肿：是左心衰竭呼吸困难最严重的形式，重者可有哮鸣音，称为“心源性哮喘”。
（2）咳嗽、咳痰、咯血：咳嗽、咳痰是肺泡和支气管黏膜瘀血所致，开始常于夜间发生，坐位或立位时咳嗽可减轻，白色浆液性泡沫状痰为其特点。偶可见痰中带血丝。长期慢性瘀血时肺静脉压力升高，导致肺循环和支气管血液循环之间形成侧支，在支气管黏膜下形成扩张的血管，此种血管一旦破裂可引起大咯血。
（3）乏力、疲倦、运动耐量减低、头晕、心慌：这些是心排出量不足，器官、组织血液灌注不足及代偿性心率加快所致的主要症状。
（4）少尿及肾功能损害症状：严重的左心衰竭在血液进行再分配时，首先是肾的血流量明显减少，患者可出现少尿。长期慢性的肾血流量减少可出现血尿素氮、肌酐升高并可有肾功能不全的相应症状。
2.体征
（1）肺部湿性啰音：由于肺毛细血管压增高，液体可渗出到肺泡而出现湿性啰音。随着病情由轻到重，肺部啰音可从局限于肺底部直至弥散至全肺。患者如取侧卧位，则下垂的一侧啰音较多。
（2）心脏体征：除基础心脏病的固有体征外，慢性左心衰的患者一般均有心脏扩大（单纯舒张性心力衰竭除外）、肺动脉瓣区第二心音亢进及舒张期奔马律。
右心衰竭
以体循环瘀血的表现为主：
1.症状
（1）消化道症状：胃肠道及肝脏瘀血引起腹胀、食欲不振、恶心、呕吐等是右心衰竭最常见的症状。
（2）劳力性呼吸困难：继发于左心衰竭的右心衰竭呼吸困难业已存在。单纯性右心衰竭为分流性先天性心脏病或肺部疾患所致，也均有明显的呼吸困难。
2.体征
（1）水肿：体静脉压力升高使皮肤等软组织出现水肿，其特征为首先出现于身体低垂的部位的对称性凹陷性水肿。胸腔积液也是因体静脉压力增高所致，因胸膜静脉还有一部分回流到肺静脉，所以胸腔积液更多见于同时有左、右心衰竭时，以双侧多见，如为单侧，则以右侧更为多见，可能与右膈下肝瘀血有关。
（2）颈静脉征：颈静脉搏动增强、充盈、怒张是右心衰竭时的主要体征，肝颈静脉反流征阳性则更具特征性。
（3）肝大：肝脏因瘀血肿大常伴压痛，持续慢性右心衰竭可致心源性肝硬化，晚期可出现黄疸、肝功能受损及大量腹水。
（4）心脏体征：除基础心脏病的相应体征之外，右心衰竭时可因右心室显著扩大而出现三尖瓣关闭不全的反流性杂音。
全心衰竭
右心衰竭继发于左心衰竭而形成的全心衰竭，当右心衰竭出现之后，右心排出量减少，因此阵发性呼吸困难等肺瘀血症状反而有所减轻。扩张型心肌病等表现为左、右心室同时衰竭者，肺瘀血症状往往不很严重，左心衰竭的表现主要为心排出量减少的相关症状和体征。
【诊断】
心力衰竭的诊断是综合病因、病史、症状、体征及客观检查而做出的。首先应有明确的器质性心脏病的诊断。心衰的症状、体征是诊断心衰的重要依据。疲乏、无力等由于心排出量减少的症状无特异性，诊断价值不大，而左心衰竭的肺瘀血引起不同程度的呼吸困难肺部啰音，右心衰竭的体循环瘀血引起的颈静脉怒张、肝大、水肿以及心衰的心脏奔马律、瓣膜区杂音等是诊断心衰的重要依据。
【鉴别诊断】
心力衰竭主要应与以下疾病相鉴别。
（1）支气管哮喘：左心衰竭夜间阵发性呼吸困难，常称之为“心源性哮喘”，应与支气管哮喘相鉴别。前者多见于老年人，有高血压或慢性心瓣膜病史，后者多见于青少年，有过敏史；前者发作时必须坐起，重症者肺部有干湿性啰音，甚至咳粉红色泡沫痰，后者发作时双肺可闻及典型哮鸣音，咳出白色黏痰后呼吸困难常可缓解。测定血浆BNP水平对鉴别心源性哮喘和支气管性哮喘有较重要的参考价值。
（2）心包积液、缩窄性心包炎时：由于腔静脉回流受阻同样可以引起颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等表现，应根据病史、心脏及周围血管的体征进行鉴别，超声心动图检查、CMR可以确诊。
（3）肝硬化腹水：伴下肢水肿应与慢性右心衰竭相鉴别，除基础心脏病体征有助于鉴别外，非心源性肝硬化不会出现颈静脉怒张等上腔静脉回流受阻的体征。
（二）高血压
【发病机制】
高血压的发病机制，即遗传与环境因素通过什么途径和环节升高血压至今还没有一个完整统一的认识。其原因如下：①高血压不是一种均匀同质性疾病，不同个体之间病因和发病机制不尽相同。②高血压的病程较长，进展一般较缓慢，不同阶段始动、维持和加速等机制不同。③参与血压正常生理调节的机制不等于高血压发病机制，某一种机制的异常或缺陷常被其他各种机制代偿。④高血压的发病机制与高血压引起的病理生理变化很难截然分开，血压的波动性和高血压定义的人为性以及发病时间的模糊性也很难确定始动机制。
从血流动力学角度来看，血压主要决定于心排出量和体循环周围血管的阻力，平均动脉血压（MBP）＝心排出量（CO）×总外周血管阻力（PR）。高血压的血流动力学特征主要是总外周血管阻力相对或绝对增高。从总外周血管阻力增高出发，目前高血压的发病机制主要集中在以下几个环节。
（1）神经机制：各种致病因素使大脑皮层下的神经中枢功能发生变化，各种神经递质浓度与活性异常，包括去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺、神经肽Y、5-羟色胺、血管加压素、脑啡肽、脑钠肽和中枢肾素-血管紧张素系统，导致交感神经系统活性亢进，血浆儿茶酚胺浓度升高，阻力小动脉收缩增强。
（2）肾脏机制：各种原因引起的肾性水钠潴留，通过全身血流的自身调节使外周血管阻力和血压升高，启动压力-利尿钠（Pressure-Natriuresis）机制再将潴留的水钠排泄出去。也可能通过排钠激素的分泌释放增加，例如内源性类洋地黄物质，在排泄水钠的同时使外周血管阻力增高。这个学说的理论意义在于将血压升高作为维持体内水钠平衡的一种代偿方式。有较多因素可引起肾性水钠潴留，例如亢进的交感神经活性使肾血管阻力增加；肾小球有微小结构病变；肾脏排钠激素（前列腺素、激肽酶、肾髓质素）分泌减少，或者肾外排钠激素（内源性类洋地黄物质、心房肽）分泌异常，或者潴钠激素（18-羟去氧皮质酮、醛固酮）释放增多。
（3）激素机制：肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活。经典的RAAS包括：肾小球入球动脉的球旁细胞分泌肾素，激活从肝脏产生的血管紧张素原（AGT），生成血管紧张素Ⅰ（AT-Ⅰ），然后经肺循环的转换酶（ACE）生成血管紧张素Ⅱ（AT-Ⅱ）。AT-Ⅱ是RAAS的主要效应物质，作用于血管紧张素Ⅱ受体（AT1），使小动脉平滑肌收缩，刺激肾上腺皮质球状带分泌醛固酮，通过交感神经末梢突触前膜的正反馈使去甲肾上腺素的分泌增加。这些作用均可使血压升高，参与并维持高血压发病。近年来发现，很多组织，例如血管壁、心脏、中枢神经、肾脏及肾上腺也有RAAS的各种组成成分。组织中的RAAS对心脏、血管的功能和结构的作用，可能对高血压的发生和维持有更大影响。
（4）血管机制：血管平滑肌细胞有许多特异性的离子通道、载体和酶，组成细胞膜离子转运系统，维持细胞内外钠、钾、钙离子浓度的动态平衡。遗传性或获得性细胞膜离子转运异常，包括钠泵活性降低，钠-钾离子协同转运缺陷，细胞膜通透性增强，钙泵活性降低，可导致细胞内钠、钙离子浓度升高，膜电位降低，激活平滑肌细胞兴奋-收缩耦联，使血管收缩反应性增强和平滑肌细胞增生与肥大，血管阻力增高。
（5）胰岛素抵抗：胰岛素抵抗（Insulin Resistance，简称IR）是指必须以高于正常的血胰岛素释放水平来维持正常的糖耐量，表示机体组织对胰岛素处理葡萄糖的能力减退。约50%原发性高血压患者存在不同程度的IR，在肥胖、血甘油三酯升高、高血压与糖耐量减退同时并存的四联症患者中最为明显。近年来人们认为，IR是2型糖尿病和高血压发生的共同病理生理基础，但是IR是如何导致血压升高，尚未获得肯定的解释。多数人认为是IR造成继发性高胰岛素血症而引起的，因为IR主要影响胰岛素对葡萄糖的利用效应，胰岛素的其他生物学效应仍然保留，继发性高胰岛素血症使肾脏水钠重吸收增强，交感神经系统活性亢进，动脉弹性减退，从而使血压升高。在一定意义上，IR所致交感神经活性亢进使机体产热增加，是对肥胖的一种负反馈调节，这种调节以血压升高和血脂代谢障碍为代价。
然而，上述从总外周血管阻力增高出发的机制尚不能解释单纯收缩期性高血压和脉压明显增大的发生机制。通常情况下，大动脉弹性和外周血管的压力反射波是决定收缩压与脉压的主要因素，所以近年来人们日渐重视动脉弹性功能在高血压发病中的作用。现在已知，覆盖血管内膜面的内皮细胞能生成、激活和释放各种血管活性物质，例如一氧化氮（NO）、前列环素（PGI2）、内皮素（ET-1）、内皮依赖性血管收缩因子（EDCF）等，调节心血管功能。随着年龄的增长以及各种心血管危险因素的增多，例如血脂异常、血糖升高、吸烟、高同型半胱氨酸血症等，氧自由基产生增加，NO灭活增强，氧化应激（Oxidative Stress）反应等均影响动脉弹性功能和结构。由于大动脉弹性减退，脉搏波传导速度增快，反射波抵达中心大动脉的时相从舒张期提前到收缩期，出现收缩期延迟压力波峰，可以导致收缩压升高，舒张压降低，脉压增大。阻力小动脉结构（血管数目稀少或壁/腔比值增加）和功能（弹性减退和阻力增大）改变，影响外周压力反射点的位置或反射波强度，也对脉压增大起重要作用。
【临床表现】
1.症状
大多数起病缓慢、渐进，一般缺乏特殊的临床表现。约1/5患者无症状，仅在测量血压时或发生心、脑、肾等并发症时才被发现。一般常见症状有头晕、头痛、颈项板紧、疲劳、心悸等，呈轻度持续性，多数症状可自行缓解，在紧张或劳累后加重。也可出现视力模糊、鼻出血等较重症状。症状与血压水平有一定的关联，因高血压性血管痉挛或扩张所致。典型的高血压头痛在血压下降后即可消失。高血压患者可以同时合并其他原因所致的头痛，往往与血压无关，例如精神焦虑性头痛、偏头痛、青光眼等。如果突然发生严重头晕与眩晕，要注意可能是短暂性脑缺血发作或者过度降压、直立性低血压，这在高血压合并动脉粥样硬化、心功能减退者中容易发生。高血压患者还可以出现受累器官的症状，如胸闷、气短、心绞痛、多尿等。另外，有些症状可能是降压药的不良反应所致。
2.体征
血压随季节、昼夜、情绪等因素的变化有较大波动。冬季血压较高，夏季血压较低；血压有明显的昼夜波动，一般夜间血压较低，清晨起床活动后血压迅速升高，形成清晨血压高峰。患者在家中的自测血压值往往低于医院测量血压值。
高血压时体征一般较少。周围血管搏动、血管杂音、心脏杂音等是重点检查项目。常见的并应重视的部位是颈部、背部两侧肋脊角、上腹部脐两侧、腰部肋脊处的血管杂音。血管杂音往往表示血管腔内血流紊乱，与管腔大小、血流速度、血液黏度等因素有关，提示存在血管狭窄、不完全性阻塞或者代偿性血流量增多、加快，例如肾血管性高血压、大动脉炎、主动脉狭窄、粥样斑块阻塞等。肾动脉狭窄的血管杂音常向腹部两侧传导，大多具有舒张期成分。心脏听诊可有主动脉瓣区第二心音亢进、收缩期杂音或收缩早期喀喇音。
有些体征常提示存在继发性高血压的可能，例如腰部肿块提示多囊肾或嗜铬细胞瘤；股动脉搏动延迟出现或缺如，并且下肢血压明显低于上肢提示主动脉缩窄；向心性肥胖、紫纹与多毛提示存在库欣（Cushing）综合征的可能。
3.恶性或急进型高血压
少数患者病情急骤发展，舒张压持续≥17.29kPa（130mmHg），并有头痛、视力模糊、眼底出血、渗出和视乳头水肿，肾脏损害突出，持续蛋白尿、血尿与管型尿。病情进展迅速，如不及时有效地进行降压治疗，预后很差，常死于肾衰竭、脑卒中或心力衰竭。病理上以肾小动脉纤维样坏死为特征。发病机制尚不清楚，部分患者继发严重肾动脉狭窄。
【诊断和鉴别诊断】
高血压的诊断主要根据诊所测量的血压值，采用经核准的水银柱或电子血压计，测量安静休息坐位时上臂肱动脉部位的血压。一般来说，左、右上臂的血压相差＜（1.33～2.66）/1.33kPa（10～20/10mmHg），右侧＞左侧。如果左、右上臂血压相差较大，要考虑一侧锁骨下动脉及远端有阻塞性病变，例如大动脉炎、粥样斑块。必要时，如疑似直立性低血压的患者还应测量平卧位和站立位（1s和5s后）血压。血压是否升高，不能仅凭1次或2次诊所血压测量值来确定，需要一段时间的随访，观察血压变化和总体水平。一般需非同日测量3次血压值收缩压均≥140mmHg和（或）舒张压均≥90mmHg可诊断为高血压。患者有高血压史，正在使用降压药，血压虽然正常，也诊断为高血压。
一旦确诊为高血压，必须鉴别是原发性还是继发性。原发性高血压患者需做相关实验室检查，评估靶器官损害和相关危险因素。
（三）心肌炎
心肌炎（Myocarditis）是指心肌本身的炎症性病变，有局灶性或弥散性，也可分为急性、亚急性或慢性，总的分为感染性和非感染性两大类。最常见的病因为病毒感染。细菌、病毒、螺旋体、立克次体、真菌、原虫、蠕虫等感染也可引起心肌炎，但相对少见。非感染性包括药物、毒物、放射、结缔组织病、血管炎、巨细胞心肌炎、结节病等所致。起病急缓不定，少数呈暴发性导致急性泵衰竭或猝死。病程多有自限性，但也可进展为扩张型心肌病。近年来由于风湿热和白喉等所致心肌炎逐渐减少，而病毒性心肌炎的发病率显著增多，本节重点叙述病毒性心肌炎。
【发病机制】
多数病毒都可能引起心肌炎，其中以肠道病毒包括柯萨奇B组病毒、细小病毒B-19、人疱疹病毒6型、孤儿（ECHO）病毒、脊髓灰质炎病毒等为常见，尤其是柯萨奇B组病毒（Coxsackie Virus B，CVB）占30%～50%。此外，人类腺病毒、流感、风疹、单纯疱疹、脑炎、肝炎（A、B、C型）病毒及EB病毒、巨细胞病毒和HIV等都能引起心肌炎。
病毒性心肌炎的发病机制包括：①病毒直接作用，包括急性病毒感染及持续性病毒感染对心肌的损害。②病毒与机体的免疫反应共同作用，主要是T细胞免疫以及多种细胞因子和一氧化氮等介导的心肌损害和微血管损伤。这些变化均可损害心脏的功能和结构。
【临床表现和诊断】
病毒性心肌炎患者的临床表现常取决于病变的广泛程度与部位，轻重变异很大，可完全没有症状，也可以猝死。约半数于发病前1～3周有病毒感染的前驱症状，如发热、全身倦怠感和肌肉酸痛，即所谓“感冒”样症状或恶心、呕吐等消化道症状。然后出现心悸、胸痛、呼吸困难、水肿，甚至出现阿-斯（Adams-Stokes）综合征。体检可见与发热程度不平行的心动过速，各种心律失常，可听到第三心音或杂音。或有颈静脉怒张、肺部啰音、肝大等心力衰竭体征。重症可出现心源性休克。胸部X线片可见心影扩大或正常有心包积液时可呈烧瓶样改变。心电图常见ST-T改变和各型心律失常，特别是室性心律失常和房室传导阻滞等。如合并有心包炎可有aVR导联以外ST段上升，严重心肌损害时可出现病理性Q波，需与心肌梗死相鉴别。超声心动图检查可示正常，左心室舒张功能减退，节段性或弥散性室壁运动减弱，左心室增大或附壁血栓等合并心包炎者可有心包积液。血清肌钙蛋白（T或I）、心肌肌酸激酶同工酶（CK-MB）增高，血沉加快，高敏C反应蛋白增加等有助于诊断。发病后3周内，相隔2周的2次血清CVB中和抗体滴度呈4倍或以上增高，或一次高达1∶640，特异型CVB IgM 1∶320以上（按不同实验室标准），外周血白细胞肠道病毒核酸阳性等，均是一些可能但不是肯定的病因诊断指标。病毒感染心肌的确诊有赖于心内膜、心肌或心包组织内病毒、病毒抗原、病毒基因片段或病毒蛋白的检出，反复进行心内膜心肌活检有助于本病的诊断、判断病情和预后。但一般不做常规检查。
（四）心肌病
扩张型心肌病
扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy，DCM）的主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭。本病常伴有心律失常，病死率较高，男多于女（2.5∶1），在我国发病率为13/10万～84/10万不等。病因多样，约半数病因不详。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后5年生存率约50%，10年生存率约25%。
【病因和发病机制】
病因迄今不明，除特发性、家族遗传性外，近年来认为持续病毒感染是其致病的重要原因，持续病毒感染对心肌组织的损伤，自身免疫包括细胞、自身抗体或细胞因子介导的心肌损伤等可导致或诱发扩张型心肌病。此外尚有围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱和神经激素受体异常等多种因素也可引起本病。
（1）感染：病原体直接侵袭和由此引发的慢性炎症和免疫反应是造成心肌损害的机制。以病毒最常见，常见为RNA家族中的小核糖核酸病毒，包括柯萨奇病毒B、ECHO病毒、细小病毒B-19，人疱疹病毒6型，小儿麻痹症病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等。部分细菌、真菌、立克次体和寄生虫等也可引起心肌炎并发展为DCM，如Chagas病（南美锥虫病），病原为克氏锥虫，通常经猎蝽虫叮咬传播。
（2）炎症：肉芽肿性心肌炎：见于结节病和巨细胞性心肌炎，也可见于过敏性心肌炎。心肌活检有淋巴细胞、单核细胞和大量嗜酸性粒细胞浸润。此外，多发性肌炎和皮肌炎亦可以伴发心肌炎；多种结缔组织病及血管炎均可直接或间接地累及心肌，引起获得性扩张型心肌病。
（3）中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒是我国DCM的常见病因。化疗药物和某些心肌毒性药物和化学品，如阿霉素等蒽环类抗癌药物、锂制剂、依米丁也是导致DCM的病因。某些维生素和微量元素如硒的缺乏（克山病，为我国特有的地方性疾病）也能导致DCM。嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等内分泌系统疾病也是DCM的常见病因。
（4）遗传：25%～50%的DCM病例有基因突变或家族遗传背景，遗传方式主要为常染色体显性遗传，X染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传较为少见。目前已发现超过60个基因的相关突变与家族遗传性或散发的DCM有关。有的为常染色体显性遗传，有的为X连锁遗传，这些致病基因负责编码多种蛋白，包括心肌细胞肌节蛋白、肌纤维膜蛋白、细胞骨架蛋白、闰盘蛋白核蛋白线性体蛋白及多种离子通道。
（5）其他：围生期心肌病是较常见的临床心肌病。神经肌肉疾病如Duchenne型肌营养不良、Backer型肌营养不良等也可以伴发DCM。有些DCM和限制型心肌病存在重叠，如轻微扩张型心肌病、血色病、心肌淀粉样变和肥厚型心肌病（终末期）等。
【临床表现】
本病起病隐匿，早期可无症状。临床主要表现为活动时呼吸困难和活动耐量下降。随着病情的加重可以出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸等左心功能不全的症状，并逐渐出现食欲下降、腹胀及下肢水肿等右心功能不全的症状。合并心律失常时可出现心悸、头昏、黑蒙甚至猝死。部分患者可发生栓塞或猝死。持续顽固低血压往往是DCM终末期表现。发生栓塞时常表现为相应脏器受累表现。主要体征为心脏扩大，听诊心音减弱常可听到第三心音或第四心音，心率快时呈奔马律。有时可于心尖部闻及收缩期杂音。肺部听诊可闻及湿啰音，可以仅局限于两肺底，随着心力衰竭加重和出现急性左心衰时湿啰音可以遍布两肺或伴哮鸣音。颈静脉怒张，肝大及外周水肿及右心衰竭导致的液体潴留体征也较为常见。长期肝瘀血可以导致肝硬化、胆汁淤积和黄疸。心力衰竭控制不好的患者还常常出现皮肤湿冷。近期由于人们对病毒性心肌炎可演变为扩张型心肌病的认识增强，在心肌炎后常紧密随访，有时可发现早期无充血性心力衰竭表现而仅有左室增大的扩张型心肌病，事实上是病毒性心肌炎的延续。
【诊断与鉴别诊断】
本病缺乏特异性诊断指标，临床上看到心脏增大、心律失常和充血性心力衰竭的患者时，如超声心动图证实有心腔扩大与心脏弥散性搏动减弱，即应考虑有本病的可能，但应除外各种病因明确的器质性心脏病，如急性病毒性心肌炎、风湿性心脏病、冠心病、先天性心血管病及各种继发性心肌病等后方可确立诊断。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiornyopathy，HCM）是以左心室（或）右心室肥厚为特征、常为不对称肥厚并累及室间隔、左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性肥厚型心肌病病例的主动脉瓣下部室间隔肥厚明显，过去亦称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄（Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis，IHSS）。近年来发现非梗阻性肥厚型心肌病中心尖部肥厚型心肌病（Apical Hypertrophy，APH）亦不少见。本病常为青年猝死的原因。后期可出现心力衰竭。近年来，我国大范围资料揭示本病的患病率为180/10万。世界HCM的人群患病率为200/10万。我国的患病率与全球相近。
【病因】
本病常有明显的家族史（约占1/3），目前被认为是常染色体显性遗传疾病，肌节收缩蛋白基因（Sarcomeric Contractile Prolein Genes）如心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素。还有人认为儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动等均可成为本病发病的促发因子。
【临床表现】
部分患者可无自觉症状，多因猝死或在体检中发现。最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，其中前者可达90%以上，夜间阵发性呼吸困难较少见，1/3的患者可有劳力性胸痛，最常见的持续性心律失常是房颤，部分患者有晕厥，常于运动时出现与室性快速型心律失常有关，该病是青少年和运动员猝死的主要原因。体格检查可有心脏轻度增大，能听到第四心音；流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘第3～4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音；心尖部也常可听到收缩期杂音。目前认为，产生以上两种杂音除因室间隔不对称肥厚造成左心室流出道狭窄外，主要是由于收缩期血流经过狭窄处时的漏斗效应（Venturi Effect）将二尖瓣吸引移向室间隔使狭窄更为严重，于收缩晚期甚至可完全阻挡流出道；而同时二尖瓣本身出现关闭不全。胸骨左缘第3～4肋间所闻及的流出道狭窄所致的收缩期杂音不同于主动脉瓣膜器质性狭窄所产生的杂音。凡能影响心肌收缩力，改变左心室容量及射血速度的因素均可使杂音的响度有明显变化，如使用β受体阻滞剂、取下蹲位，使心肌收缩力下降或使左心室容量增加，均可使杂音减轻；相反，如含服硝酸甘油片、应用强心药或取站立位，使左心室容量减少或增加心肌收缩力，均可使杂音增强。
【诊断和鉴别诊断】
对临床或心电图表现类似冠心病的患者，如患者较年轻，诊断冠心病依据不充分又不能用其他心脏病来解释者，则应想到本病的可能。结合心电图、超声心动图（舒张期室间隔厚度达15mm）及心导管检查做出诊断。如有阳性家族史（猝死、心脏增大等）更有助于诊断。基因检查有助于明确遗传学异常。
本病通过超声心动图、心血管造影及心内膜心肌活检可与高血压性心脏病、冠心病、先天性心血管病、主动脉瓣狭窄等相鉴别。
（五）血脂异常
血脂异常（Dyslipidemia）是指血浆中脂质量和质的异常。由于脂质不溶于或微溶于水，在血浆中必须与蛋白质结合以脂蛋白的形式存在，因此，血脂异常实际上表现为脂蛋白异常血症（Dyslipoproteinemia）。血脂异常少数为全身性疾病所致（继发性），多数是遗传缺陷与环境因素相互作用的结果（原发性）。
【病因和发病机制】
脂蛋白代谢过程极为复杂，不论何种病因，若引起脂质来源、脂蛋白合成、代谢过程中关键酶异常或降解过程中受体通路障碍等，均可能导致血脂异常。
1.原发性血脂异常
家族性脂蛋白异常血症是由于基因缺陷所致。某些突变基因已经阐明，如家族性LPL缺乏症和家族性Apo C2缺乏症可因为CM、VLDL降解障碍引起Ⅰ型或Ⅴ型脂蛋白异常血症；家族性高胆固醇血症由于LDL受体缺陷影响LDL的分解代谢，家族性ApoB100缺陷症由于LDL结构异常影响与LDL受体的结合，二者主要表现为Ⅱa型脂蛋白异常血症等。
大多数原发性血脂异常的原因不明、呈散发性，是由多个基因与环境因素综合作用的结果。临床上血脂异常可常与肥胖症、高血压、冠心病、糖耐量异常或糖尿病等疾病同时发生，并伴有高胰岛素血症，这些均与胰岛素抵抗有关，称为代谢综合征。血脂异常可能参与上述疾病的发病，至少是其致病的危险因素，或与上述疾病有共同的遗传或环境发病基础。有关的环境因素包括不良的饮食习惯、体力活动不足、肥胖、年龄增加以及吸烟、酗酒等。
2.继发性血脂异常
（1）全身系统性疾病如糖尿病、甲状腺功能减退症、库欣病、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、多囊卵巢综合征、过量饮酒等可引起继发性血脂异常。
（2）药物如噻嗪类利尿剂、非选择性β受体阻滞剂等。长期大量使用糖皮质激素可促进脂肪分解、血浆TC和TG水平升高。
【临床表现】
血脂异常可见于不同年龄、性别的人群，某些家族性血脂异常可发生于婴幼儿。血脂异常的临床表现主要包括：
（1）黄色瘤、早发性角膜环和脂血症眼底改变：由脂质局部沉积所引起，其中以黄色瘤较为常见。黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆起，颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节状、斑块状或丘疹状，质地一般柔软，最常见的是眼睑周围有扁平黄色瘤。早发性角膜环出现于40岁以下，多伴有血脂异常。严重的高甘油三酯血症可产生脂血症眼底改变。
（2）动脉粥样硬化：脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化，引起早发性和进展迅速的心脑血管和周围血管病变。某些家族性血脂异常可于青春期前发生冠心病，甚至心肌梗死。血脂异常可作为代谢综合征的一部分，常与肥胖症、高血压、冠心病、糖耐量异常或糖尿病等疾病同时存在或先后发生。严重的高胆固醇血症有时可出现游走性多关节炎。严重的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎，应予以重视。血脂异常可见于不同年龄、性别的人群。血脂异常可表现为黄色瘤，最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤；严重的高甘油三酯血症可产生脂血症眼底改变。早发性角膜环出现于40岁以下，多伴有血脂异常。脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化，引起早发性和进展迅速的心脑血管病变和周围血管病变。多数血脂异常患者无任何症状和异常体征，而于常规血液生化检查时被发现。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断
详细询问病史，包括个人饮食和生活习惯、有无引起继发性血脂异常的相关疾病、引起血脂异常的药物应用史以及家族史。体格检查必须全面、系统，并注意有无黄色瘤、角膜环和脂血症眼底改变等。血脂检查的重点对象包括：①已有冠心病、脑血管病或周围动脉粥样硬化病者。②有高血压、糖尿病、肥胖、吸烟者。③有冠心病或动脉粥样硬化家族史者，尤其是直系亲属中有早发冠心病或其他动脉粥样硬化证据者。④有皮肤黄色瘤者。⑤有家族性高脂血症者。从预防的角度出发，建议20岁以上的成年人至少每5年测定1次血脂，建议40岁以上男性和绝经期后女性每年进行血脂检查；对于缺血性心血管疾病及其高危人群，则应每3～6个月测量1次。首次发现血脂异常时应在2～4周内复查。
2.诊断标准
《中国成人血脂异常防治指南（2016年）》显示，中国人血清TC的合适范围为＜5.2mmol/L（200mg/dL），5.2～6.2mmol/L（200～239mg/dL）为边缘升高，≥6.2mmol/L（240mg/dL）为升高。血清LDL-C的合适范围为＜3.4mmol/L（130mg/dL），3.4～4.1mmol/L（130～159mg/dL）为边缘升高，≥4.1mmol/L（160mg/dL）为升高。血清HDL-C的合适范围为≥1.04mmol/L（40mg/dL），≥1.55mmol/L（60mg/dL）为升高，＜1.04mmol/L（40mg/dL）为减低。TG的合适范围为＜1.70mmol/L（150mg/dL），1.7～2.3mmol/L（150～199mg/dL）为边缘升高，≥2.3mmol/L（200mg/dL）为升高。
（六）心脏瓣膜病
心脏瓣膜病（Valvular Heart Disease）是由于炎症、黏液样变性、退行性改变、先天性畸形、缺血性坏死、创伤等原因引起的单个或多个瓣膜结构（包括瓣叶、瓣环、腱索或乳头肌）的功能或结构异常，导致瓣口狭窄及（或）关闭不全。心室和主动脉、肺动脉根部严重扩张也可产生相应房室瓣和半月瓣的相对性关闭不全。二尖瓣最常受累，其次为主动脉瓣。
二尖瓣狭窄
【病因和病理】
虽然青霉素在预防链球菌感染中的应用使风湿热和风湿性瓣膜病的发病率有所下降，但风湿性二尖瓣狭窄仍是我国主要的瓣膜病。二尖瓣狭窄（Mitral Stenosis）的最常见病因为风湿热。2/3的患者为女性。约半数患者无急性风湿热史，但多有反复链球菌扁桃体炎史或咽峡炎史。急性风湿热后，至少需2年才能形成明显的二尖瓣狭窄，多次发作的急性风湿热较一次发作出现狭窄早。单纯二尖瓣狭窄占风湿性心脏病的25%，二尖瓣狭窄伴有二尖瓣关闭不全占40%。主动脉瓣常同时受累。
先天性畸形或结缔组织病，如系统性红斑狼疮心内膜炎为二尖瓣狭窄的罕见病因。
风湿热导致二尖瓣装置不同部位粘连融合，可致二尖瓣狭窄：①瓣膜交界处。②瓣叶游离缘。③腱索。④以上部位的结合。单独的交界处增厚粘连占30%，单独瓣叶游离缘增厚粘连占15%，单独腱索增厚粘连占10%，其余的为1个以上的上述结构受累。上述病变导致二尖瓣开放受限，瓣口截面积减少。狭窄的二尖瓣呈漏斗状，瓣口常呈鱼口状。瓣叶钙化沉积有时可延展累及瓣环，使瓣环显著增厚。如果风湿热主要导致腱索的挛缩和粘连，而所致的瓣膜交界处的粘连很轻，则主要出现二尖瓣关闭不全。
慢性二尖瓣狭窄可导致左心房扩大及左心房壁钙化，尤其在合并房颤时左心耳及左心房内可形成附壁血栓。
【临床表现】
1.症状
一般在二尖瓣中度狭窄（瓣口面积＜1.5 cm2）时开始有明显症状。
（1）呼吸困难：为最常见的早期症状。患者首次呼吸困难发作常以运动、精神紧张、性交、感染、妊娠或心房颤动为诱因，并多先有劳力性呼吸困难，随狭窄加重，出现静息时呼吸困难、端坐呼吸和阵发性夜间呼吸困难，甚至发生急性肺水肿。
（2）咳嗽：常见，多在夜间睡眠或劳动后出现，为干咳无痰或咳泡沫痰，并发感染时咳黏液样痰或脓痰，咳嗽可能与支气管黏膜瘀血水肿易患支气管炎或左心房增大压迫左主支气管有关。
（3）咯血：有以下几种情况：①突然咯大量鲜血，通常见于严重二尖瓣狭窄，可为首发症状。支气管静脉同时回流入体循环静脉和肺静脉，当肺静脉压突然升高时，黏膜下瘀血、扩张而壁薄的支气管静脉破裂引起大咯血，咯血后肺静脉压减低，咯血可自止。多年后支气管静脉壁增厚，而且随病情进展肺血管阻力增加及右心功能不全使咯血的发生率降低。②痰中带血或血痰：常伴夜间阵发性呼吸困难或咳嗽，与支气管炎、肺部感染、肺充血或肺毛细血管破裂有关。③肺梗死时咳胶冻状暗红色痰，为二尖瓣狭窄合并心力衰竭的晚期并发症。④咳粉红色泡沫痰：为急性肺水肿的特征，由毛细血管破裂所致。
（4）血栓栓塞：为二尖瓣狭窄的严重并发症，约20%的患者在病程中发生血栓栓塞，其中15%～20%由此导致死亡。发生栓塞者约80%有心房颤动，故合并房颤的患者需进行预防性抗凝治疗。
（5）其他症状：左心房显著扩大、左肺动脉扩张压迫左喉返神经引起声音嘶哑；压迫食管可引起吞咽困难；右心室衰竭时可出现食欲减退、腹胀、恶心等消化道瘀血症状；部分患者有胸痛表现。
2.体征
（1）严重二尖瓣狭窄体征：可呈“二尖瓣面容”，双颧绀红。右心室扩大时剑突下可触及收缩期抬举样搏动。右心室衰竭时可出现颈静脉怒张、肝颈回流征阳性、肝大、双下肢水肿等。
（2）心音：二尖瓣狭窄时，如瓣叶柔顺有弹性，在心尖区多可闻及亢进的第一心音，呈拍击样，并可闻及开瓣音；如瓣叶钙化僵硬，则该体征消失。当出现肺动脉高压时，P2亢进和分裂。
（3）心脏杂音：①二尖瓣狭窄的特征性杂音为心尖区舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型，局限，左侧卧位时明显，运动或用力呼气可使其增强，常伴舒张期震颤。房颤时，杂音可不典型。当胸壁增厚、肺气肿、低心排出量状态、右心室明显扩大、二尖瓣重度狭窄时此杂音可被掩盖，称之为“安静型二尖瓣狭窄”。②严重肺动脉高压时，由于肺动脉及其瓣环的扩张，导致相对性肺动脉瓣关闭不全，因而在胸骨左缘第2肋间可闻及递减型高调叹气样舒张早期杂音（Graham-Steel杂音）。③右心室扩大时，因相对性三尖瓣关闭不全，可于胸骨左缘第4、5肋间闻及全收缩期吹风样杂音。
【诊断和鉴别诊断】
心尖区有隆隆样舒张期杂音伴X线片或心电图示左心房增大，一般可诊断为二尖瓣狭窄，超声心动图检查可确诊。当心尖区杂音不肯定时，运动后左侧卧位或用钟形胸件听诊杂音响度增加。当快速心房颤动心排出量减低时，心尖区舒张期杂音可明显减弱以至不能闻及，心功能改善，心室率减慢时杂音又可出现。
心尖区舒张期隆隆样杂音尚见于如下情况，应注意鉴别：①经二尖瓣口的血流增加：严重二尖瓣反流、大量左至右分流的先天性心脏病（如室间隔缺损、动脉导管未闭）和高动力循环（如甲状腺功能亢进症、贫血）时，心尖区可有短促的隆隆样舒张中期杂音，常紧随于增强的第三心音后，为相对性二尖瓣狭窄。②Austin-Flint杂音：见于严重主动脉瓣关闭不全（参见主动脉瓣关闭不全）。③左房黏液瘤：瘤体阻塞二尖瓣口，产生随体位改变的舒张期杂音，其前有肿瘤扑落音，瘤体常致二尖瓣关闭不全。其他临床表现有发热、关节痛、贫血、血沉增快和体循环栓塞。
二尖瓣关闭不全
【病因和病理】
收缩期二尖瓣关闭依赖二尖瓣装置（瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌）和左心室的结构和功能的完整性，其中任何部分的异常均可致二尖瓣关闭不全（Mitral Incompetence）。
（1）瓣叶：①风湿性损害最为常见，占二尖瓣关闭不全的1/3，女性为多。风湿性病变使瓣膜僵硬、变性、瓣缘卷缩、连接处融合以及腱索融合缩短。②二尖瓣脱垂多为二尖瓣原发性黏液性变使瓣叶宽松膨大或伴腱索过长，心脏收缩时瓣叶突入左心房所致，可影响二尖瓣关闭，部分二尖瓣脱垂为其他遗传性结缔组织病（如马方综合征）的临床表现之一。③感染性心内膜炎破坏瓣叶。④肥厚型心肌病收缩期二尖瓣前叶向前运动导致二尖瓣关闭不全。⑤先天性心脏病，心内膜垫缺损常合并二尖瓣前叶裂，导致关闭不全。
（2）瓣环扩大：①任何病因引起的左室增大或伴左心衰竭都可造成二尖瓣环扩大而导致二尖瓣关闭不全。若心脏缩小，心功能改善，二尖瓣杂音可改善。②二尖瓣环退行性变和瓣环钙化，多见老年女性。尸检发现70岁以上的女性，二尖瓣环钙化的发生率为12%。严重二尖瓣环钙化者，50%合并主动脉瓣环钙化，大约50%的二尖瓣环钙化累及传导系统，引起不同程度的房室传导阻滞或室内传导阻滞。
（3）腱索：先天性或获得性的腱索病变，如腱索过长、断裂缩短和融合。
（4）乳头肌：乳头肌的血供来自冠状动脉终末分支，冠状动脉灌注不足可引起乳头肌功能失调。如乳头肌缺血短暂，可出现短暂的二尖瓣关闭不全；如急性心肌梗死发生乳头肌坏死，则产生永久性二尖瓣关闭不全，乳头肌坏死是心肌梗死的常见并发症，而乳头肌断裂在心肌梗死中的发生率低于1%，乳头肌完全断裂可发生严重致命的急性二尖瓣关闭不全。其他少见的疾病为先天性乳头肌畸形，如一侧乳头肌缺如，称为降落伞二尖瓣综合征；罕见的有乳头肌脓肿、肉芽肿、淀粉样变和结节病等。瓣叶穿孔（如发生在感染性心内膜炎时）、乳头肌断裂（如发生在急性心肌梗死时）、创伤损伤二尖瓣结构或人工瓣损坏等可发生急性二尖瓣关闭不全。
【临床表现】
（1）急性：轻度二尖瓣反流仅有轻微劳力性呼吸困难。严重反流（如乳头肌断裂）很快发生急性左心衰竭，甚至发生急性肺水肿、心源性休克。
（2）慢性：轻度二尖瓣关闭不全可终身无症状。严重反流有心排出量减少，可表现为疲乏无力，活动耐力降低；同时，肺静脉瘀血导致程度不等的呼吸困难，包括劳力性呼吸困难、静息性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难及端坐呼吸等。发展至晚期则出现右心衰竭的表现，包括腹胀、纳差、肝大、水肿及胸水、腹水等。在右心衰竭出现后，左心衰竭的症状反而有所减轻。另外，合并冠状动脉疾病的患者因心排出量减少可出现心绞痛的临床表现。①风湿性心脏病：从首次风湿热后，无症状期远较二尖瓣狭窄长，常超过20年。一旦出现明显症状，多已有不可逆的心功能损害。急性肺水肿和咯血较二尖瓣狭窄少见。②二尖瓣脱垂：一般二尖瓣关闭不全较轻，多无症状或仅有胸痛、心悸、乏力、头昏、体位性晕厥和焦虑等症状，可能与自主神经功能紊乱有关。严重的二尖瓣关闭不全晚期出现左心衰竭、右心衰竭。
【诊断和鉴别诊断】
急性者，如突然发生呼吸困难，心尖区出现收缩期杂音，X线片显示心影不大而肺瘀血明显和有病因可寻者，如二尖瓣脱垂、感染性心内膜炎、急性心肌梗死、创伤和人工瓣膜置换术后，诊断不难。慢性者，心尖区有典型杂音伴左心房室增大，诊断可以成立，确诊有赖超声心动图。由于心尖区杂音可向胸骨左缘传导，应注意与以下情况相鉴别：
（1）三尖瓣关闭不全：为全收缩期杂音，在胸骨左缘第4、5肋间最清楚，右心室显著扩大时可传导至心尖区，但不向左腋下传导。杂音在吸气时增强，常伴颈静脉收缩期搏动和肝收缩期搏动。
（2）室间隔缺损：为全收缩期杂音，在胸骨左缘第4肋间最清楚，不向腋下传导，常伴胸骨旁收缩期震颤。
（3）胸骨左缘收缩期喷射性杂音：血流通过左心室或右心室流出道时产生。多见于左心室或右心室流出道梗阻（如主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄）。杂音自收缩中期开始，于第二心音前终止，呈吹风样和递增递减型。主动脉瓣狭窄的杂音位于胸骨右缘第2肋间；肺动脉瓣狭窄的杂音位于胸骨左缘第2肋间；肥厚型梗阻型心肌病的杂音位于胸骨左缘第3、4肋间。以上情况均有赖于超声心动图确诊。
主动脉瓣狭窄
【病理生理】
成人主动脉瓣口面积3.0～4.0cm2。当瓣口面积减少至正常的1/3前，收缩期仍无明显跨瓣压差，血流动力学改变不明显。瓣口面积≤1.0cm2时，左心室收缩压明显升高，跨瓣压差显著。
对慢性主动脉瓣狭窄所致的压力负荷增加，左心室的主要代偿机制是通过进行性室壁向心性肥厚来平衡左心室收缩压升高，维持正常收缩期室壁应力和左心室心排出量。左心室肥厚使其顺应性降低，引起左心室舒张末压进行性升高，因而使左心房的后负荷增加，左心房代偿性肥厚。肥厚的左心房在舒张末期的强有力收缩有利于僵硬左心室的充盈，使左心室舒张末容量增加，达到左心室有效收缩时所需水平，以维持心搏量正常。左心房的有力收缩也使肺静脉和肺毛细血管免于持续的血管内压力升高。左心室舒张末容量直至失代偿的病程晚期才增加。最终由于室壁应力增高、心肌缺血和纤维化等导致左心室衰竭。
严重主动脉狭窄引起心肌缺血。其机制为：①左心室壁增厚、心室收缩压升高和射血时间延长，增加心肌氧耗量。②左心室肥厚，心肌毛细血管密度相对减少。③舒张期心腔内压力增高，压迫心内膜下冠状动脉。④左心室舒张末压升高致舒张期主动脉—左心室压差降低，减少冠状动脉灌注压。后二者减少冠状动脉血流。运动增加心肌工作和耗氧量，心肌缺血加重。
【临床表现】
1.症状
出现较晚。呼吸困难、心绞痛和晕厥为典型的主动脉狭窄常见的三联征。
（1）呼吸困难：劳力性呼吸困难为晚期肺瘀血引起的常见首发症状，见于95%的有症状的患者。随着病情的进展，可出现阵发性夜间呼吸困难、端坐呼吸和急性肺水肿。
（2）心绞痛：见于60%的有症状患者。常由运动诱发，休息及含服硝酸甘油可缓解。主要由心肌缺血所致，极少数可由瓣膜的钙质栓塞冠状动脉引起。部分患者同时患冠心病，进一步加重心肌缺血。
（3）晕厥或接近晕厥：见于15%～30%的有症状患者，部分仅表现为黑蒙，可为首发症状，晕厥多与劳累有关，多发生于直立、运动中或运动后即刻，少数在休息时发生，由于脑缺血引起。其机制为：①运动时周围血管扩张，而狭窄的主动脉瓣口限制心排出量的相应增加。②运动致心肌缺血加重，使左心室收缩功能降低，心排出量减少。③运动时左心室收缩压急剧上升，过度激活室内压力感受器通过迷走神经传入纤维兴奋血管减压反应（Vasodepressor Response），导致外周血管阻力降低。④运动后即刻发生者，为突然体循环静脉回流减少，影响心室充盈，左心室心搏量进一步减少。⑤休息时晕厥可由于心律失常（心房颤动、房室阻滞或心室颤动）导致心排出量骤减所致。以上均引起体循环动脉压下降，脑循环灌注压降低，发生脑缺血。
2.体征
（1）心音：第一心音正常。如主动脉瓣严重狭窄或钙化，左心室射血时间明显延长，则第二心音主动脉瓣成分减弱或消失。由于左心室射血时间延长，第二心音中主动脉瓣成分延迟，严重狭窄者可呈逆分裂。肥厚的左心房强有力的收缩产生明显的第四心音。先天性主动脉瓣狭窄或瓣叶活动度尚属正常者，可在胸骨左、右缘和心尖区听到主动脉瓣喷射音，不随呼吸而改变，如瓣叶钙化僵硬，喷射音消失。
（2）收缩期喷射性杂音：在第一心音稍后或紧随喷射音开始，止于第二心音前，为吹风样、粗糙、递增-递减型，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3肋间最响，主要向颈动脉，也可向胸骨左下缘传导，常伴震颤。老年人钙化性主动脉瓣狭窄者，杂音在心底部，粗糙，高调成分可传导至心尖区，呈乐音性，为钙化的瓣叶振动所引起。狭窄越重，杂音越长。左心室衰竭或心排出量减少时，杂音减弱或消失。杂音强度随每搏间的心搏量不同而改变，长舒张期之后，如期前收缩后的长代偿间期之后或心房颤动的长心动周期时，心搏量增加，杂音增强。
（3）其他：动脉脉搏上升缓慢、细小而持续（细迟脉，Pulsus Parvus et Tarsus），在晚期，收缩压和脉压均下降。但在轻度主动脉瓣狭窄合并主动脉瓣关闭不全的患者中以及动脉床顺应性差的老年患者中，收缩压和脉压可正常，甚至升高和增大。在严重的主动脉瓣狭窄的患者中，同时触诊心尖部和颈动脉可发现颈动脉搏动明显延迟。心尖搏动相对局限、持续有力，如左心室扩大，可向左下移位。
【诊断和鉴别诊断】
出现典型的主动脉瓣狭窄的杂音时，较易诊断。如合并关闭不全和二尖瓣病变，多为风心病。单纯主动脉瓣狭窄，65岁以下，单纯主动脉病发者多为先天畸形；＞65岁者，以退行性老年钙化性病变多见。确诊有赖于超声心动图。
主动脉瓣狭窄的杂音如传导至胸骨左下缘或心尖区时，应与二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全或室间隔缺损的全收缩期杂音进行区别。此外，还应与胸骨左缘的其他收缩期喷射性杂音相鉴别。
主动脉瓣狭窄与其他左心室流出道梗阻疾病的鉴别：①先天性主动脉瓣上狭窄的杂音在右锁骨下最响，杂音和震颤明显传导至胸骨右上缘和右颈动脉，喷射音少见，约半数患者右颈动脉和肱动脉的搏动和收缩压大于左侧。②先天性主动脉瓣下狭窄难以与主动脉瓣狭窄相鉴别。前者常合并轻度主动脉瓣关闭不全，无喷射音，第二心音非单一性。③梗阻性肥厚型心肌病有收缩期二尖瓣前叶前移，致左心室流出道梗阻。产生收缩中期或晚期喷射样杂音，胸骨左缘第4肋间最响，不向颈部及锁骨下传导，有快速上升的重搏脉。超声心动图显示左心室壁不对称肥厚，室间隔明显增厚，与左室后壁之比≥1.3。以上情况的鉴别有赖于超声心动图。
主动脉瓣关闭不全
【病因和病理】
由主动脉瓣及（或）主动脉根部疾病所致。
1.急性
（1）感染性心内膜炎致主动脉瓣瓣膜穿孔或瓣周脓肿。
（2）创伤：穿通或钝挫性胸部创伤致升主动脉根部、瓣叶支持结构和瓣叶破损或瓣叶急性脱垂。
（3）主动脉夹层：夹层血肿使主动脉瓣环扩大；一个瓣叶被夹层血肿压迫向下；瓣环或瓣叶被夹层血肿撕裂。通常发生于马方综合征、特发性升主动脉扩张、高血压或妊娠。
（4）人工瓣撕裂。
2.慢性
1）主动脉瓣疾病。
（1）风心病：约2/3的主动脉瓣关闭不全（Aortic Incompetence）为风心病所致。由于瓣叶纤维化、增厚和缩短，影响舒张期瓣叶边缘对合。风心病时单纯主动脉瓣关闭不全少见，常出现瓣膜交界处融合伴不同程度狭窄，常合并二尖瓣损害。
（2）感染性心内膜炎：感染性赘生物致瓣叶破损或穿孔，瓣叶因支持结构受损而脱垂或赘生物介于瓣叶间妨碍其闭合而引起关闭不全。即使感染已被控制，瓣叶纤维化和挛缩可继续。视损害进展的快慢不同，可表现为急性、亚急性或慢性关闭不全，为单纯性主动脉瓣关闭不全的常见病因。
（3）先天性畸形：①二叶主动脉瓣占临床单纯性主动脉瓣关闭不全的1/4。由于一叶边缘有缺口或大而冗长的一叶脱垂入左心室，在儿童期出现关闭不全；成人期多由于进行性瓣叶纤维化挛缩或继发于感染性心内膜炎，引起关闭不全。②室间隔缺损时由于无冠瓣失去支持可引起主动脉瓣关闭不全，约占室回隔缺损的15%。
（4）退行性主动脉瓣病变：75%的老年退行性钙化性主动脉瓣狭窄合并关闭不全。
（5）主动脉瓣黏液样变性：致瓣叶舒张期脱垂入左心室。偶尔合并主动脉根部中层囊性坏死，可能为先天性原因。
（6）强直性脊柱炎：瓣叶基底部和远端边缘增厚伴瓣叶缩短。
2）主动脉根部扩张：引起瓣环扩大，瓣叶舒张期不能对合，为相对关闭不全。
（1）梅毒性主动脉炎：炎症破坏主动脉中层，致主动脉根部扩张，30%发生主动脉瓣关闭不全。
（2）马方综合征（Marfan综合征）：为遗传性结缔组织病，通常累及骨、关节、眼、心脏和血管。典型者四肢细长，韧带和关节过伸，晶状体脱位和升主动脉呈梭形瘤样扩张。后者是由于中层囊性坏死所致，即中层弹力纤维变性或缺如，黏液样物质呈囊性沉着所致。常伴二尖瓣脱垂。只有升主动脉瘤样扩张而无此综合征的其他表现，称为此综合征的顿挫型。
（3）强直性脊柱炎：升主动脉弥散性扩张。
（4）特发性升主动脉扩张。
（5）严重高血压和（或）动脉粥样硬化导致升主动脉瘤。
（6）主动脉夹层形成。
（7）银屑病性关节炎。
【病理生理】
1.急性
舒张期血流从主动脉反流入左心室，左心室同时接纳左心房的充盈血流，左心室容量负荷急剧增加。如反流量大，左心室急性代偿性扩张以适应容量过度负荷的能力有限，左心室舒张压急剧上升，导致左心房压增高和肺瘀血，甚至肺水肿。如舒张早期左心室压很快上升，超过左心房压，二尖瓣可能在舒张期提前关闭，有助于防止左心房压过度升高和肺水肿的发生。由于急性者左心室舒张末容量仅能有限增加，即使左心室收缩功能正常或增加，并常有代偿性心动过速，心排出量仍减少，但在急性主动脉瓣关闭不全的患者，血压常明显下降，甚至发生心源性休克。
2.慢性
左心室对慢性容量负荷过度的代偿反应为左心室舒张末容量增加，使总的左心室心搏量增加；左心室扩张，不至于因容量负荷过度而明显增加左心室舒张末压；心室重量大大增加使左心室壁厚度与心腔半径的比例不变，室壁应力维持正常。另一有利代偿机制为运动时外周阻力降低和心率增快伴舒张期缩短，使反流减轻。以上诸因素使左心室能较长期维持正常的心排出量和肺静脉压无明显升高。失代偿的晚期心室收缩功能降低，直至发生左心衰竭。
左心室心肌重量增加使心肌耗氧量增多，主动脉舒张压低使冠状动脉血流减少，二者可引起心肌缺血，促使左心室心肌功能恶化。
【临床表现】
1.症状
（1）急性：轻者可无症状，重者出现急性左心衰竭和低血压。更重者可出现烦躁不安、神志模糊，甚至昏迷。
（2）慢性：可多年无症状，甚至可耐受运动。最开始的主诉为与心搏量增多有关的心悸、心前区不适、头部强烈搏动感等症状，晚期出现左心室衰竭表现。心绞痛较主动脉瓣狭窄时少见。常有体位性头昏，晕厥罕见。
2.体征
（1）急性：收缩压、舒张压和脉压正常或舒张压稍低，脉压稍增大。无明显周围血管征。心尖搏动正常。心动过速常见。二尖瓣舒张期提前部分关闭，致第一心音减低。第二心音肺动脉瓣成分增强。第三心音常见。主动脉瓣舒张期杂音较慢性者短和调低，是由于左心室舒张压上升使主动脉与左心室间压差很快下降所致。如出现Austin-Flint杂音，多为心尖区舒张中期杂音。
（2）慢性：①血管：收缩压升高，舒张压降低，脉压增大。周围血管征常见，包括随心脏搏动的点头征（De Mtasset征）、颈动脉和桡动脉扪及水冲脉、股动脉枪击音（Traube征）、听诊器轻压股动脉闻及双期杂音（Duroziez征）和毛细血管搏动征等。主动脉根部扩大者，在胸骨旁右侧第2、3肋间可扪及收缩期搏动。②心尖搏动：向左下移位，呈心尖抬举性搏动。③心音：第一心音减弱，由于收缩期前二尖瓣部分关闭引起。第二心音的主动脉瓣成分减弱或缺如，但梅毒性主动脉炎时常亢进。心底部可闻及收缩期喷射音，与左心室心搏量增多突然扩张已扩大的主动脉有关。由于舒张早期左心室快速充盈增加，心尖区常有第三心音。④心脏杂音：主动脉关闭不全的杂音为与第二心音同时开始的高调叹气样递减型舒张早期杂音，坐位并前倾和深呼气末时易听到。轻度反流时，杂音限于舒张早期，音调高；中度或重度反流时，杂音粗糙，为全舒张期。杂音为乐音性时，提示瓣叶脱垂、撕裂或穿孔。由主动脉瓣损害所致者，杂音在胸骨左中下缘最明显；由升主动脉扩张引起者，杂音在胸骨右上缘更清楚，向胸骨左缘传导。老年人的杂音有时在心尖区最响。心底部常有主动脉瓣收缩期喷射性杂音，较粗糙，强度2/6～4/6级，可伴有震颤，与左心室心搏量增加和主动脉根部扩大有关。重度反流者，常在心尖区听到舒张中晚期隆隆样杂音（Austin-Flint杂音），其产生机制目前认为系严重的主动脉瓣反流使左心室舒张压快速升高，导致二尖瓣处于半关闭状态，使快速前向血流跨越二尖瓣口时遇到障碍。与器质性二尖瓣狭窄的杂音鉴别要点是Austin-Flint杂音不伴有开瓣音、第一心音亢进和心尖区舒张期震颤。
【诊断和鉴别诊断】
有典型主动脉瓣关闭不全的舒张期杂音伴周围血管征，可诊断为主动脉瓣关闭不全。急性重度反流者早期出现左心室衰竭，X线片显示心影正常而肺瘀血明显。慢性如合并主动脉瓣或二尖瓣狭窄，支持风心病诊断。超声心动图可助确诊。主动脉瓣舒张早期杂音于胸骨左缘明显时，应与Graham Steell杂音鉴别。后者见于严重肺动脉高压伴肺动脉扩张所致相对性肺动脉瓣关闭不全，常有肺动脉高压体征，如胸骨左缘抬举样搏动、第二心音肺动脉瓣成分增强等。
三尖瓣狭窄
【病因、病理和病理生理】
最常见的病因为风心病。病理改变与二尖瓣狭窄相似，但损害较轻。三尖瓣狭窄（Tricuspid Stenosis）单独存在者极少见，常伴关闭不全、二尖瓣和主动脉瓣损害。尸检风湿性心脏病患者中15%有三尖瓣狭窄，但临床诊断者仅为5%。女性多见，其他罕见病因有先天性三尖瓣闭锁和类癌综合征等。
血流动力学异常包括：①舒张期跨三尖瓣压差，运动和吸气时升高，呼气时降低。最大舒张期压差＞1.9mmHg（1mgHg=0.133kPa）提示三尖瓣狭窄；平均跨瓣压差＞5mmHg时，平均右房压升高至足以导致体循环静脉压显著升高，出现颈静脉怒张、肝大、腹水和水肿。②右心室心排出量减少，不随运动而增加，右心室容量正常或减少。
【临床表现】
1.症状
心排出量低引起疲乏，体循环瘀血导致腹胀。可并发心房颤动和肺栓塞。
2.体征
①颈静脉扩张。②胸骨左下缘有三尖瓣开瓣音。③胸骨左缘第4、5肋间或剑突附近有紧随开瓣音后的，较二尖瓣狭窄杂音弱而短的舒张期隆隆样杂音，伴舒张期震颤，杂音和开瓣音均在吸气时增强，呼气时减弱。④肝大伴收缩期前搏动，⑤腹水和全身水肿。
【诊断和鉴别诊断】
具典型听诊表现和体循环静脉瘀血而不伴肺瘀血可诊断为三尖瓣狭窄。风心病二尖瓣狭窄者，如剑突处或胸骨左下缘有随吸气增强的舒张期隆隆样杂音，无明显右心室扩大和肺瘀血，提示同时存在三尖瓣狭窄。房间隔缺损如左向右分流量大，通过三尖瓣的血流增多，可在三尖瓣区听到第三心音后短促的舒张中期隆隆样杂音。以上可经超声心动图确诊。
三尖瓣关闭不全
【病因、病理和病理生理】
三尖瓣关闭不全（Tricuspid Incompetence）远较狭窄多见。
（1）功能性三尖瓣关闭不全：常见。由于右心室扩张，瓣环扩大，收缩时瓣叶不能闭合，多见于有右心室收缩压增高或肺动脉高压的心脏病，如风湿性二尖瓣病、先天性心血管病（肺动脉瓣狭窄、艾森曼格综合征）和肺心病等。
（2）器质性三尖瓣关闭不全：较少见。包括三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）、风心病、三尖瓣脱垂、感染性心内膜炎、冠心病、类癌综合征、心内膜心肌纤维化等。
严重的三尖瓣关闭不全的血流动力学特征为体循环静脉高压和运动时右心室心搏量相应增加的能力受限，晚期出现右心室衰竭。如无肺动脉高压或右心室收缩期高压，不致引起上述血流动力学异常。
【临床表现】
1.症状
重者有疲乏、腹胀等右心室衰竭症状。并发症有心房颤动和肺栓塞。
2.体征
（1）血管和心脏：①颈静脉扩张伴明显的收缩期搏动，吸气时增强，反流严重者伴颈静脉收缩期杂音和震颤。②右心室搏动呈高动力冲击感。③重度反流时，胸骨左下缘有第三心音，吸气时增强。④三尖瓣关闭不全的杂音为高调、吹风样和全收缩期杂音，在胸骨左下缘或剑突区最响，右心室显著扩大占据心尖区时，在心尖区最明显。杂音随吸气增强，当右心室衰竭，心搏量不能进一步增加时，此现象消失。⑤严重反流时，通过三尖瓣的血流增加，在胸骨左下缘有第三心音后的短促舒张期隆隆样杂音。⑥三尖瓣脱垂有收缩期喀喇音。⑦可见肝脏收缩期搏动。
（2）体循环瘀血体征：见右心衰竭。
【诊断和鉴别诊断】
典型者诊断不难。鉴别诊断见二尖瓣关闭不全的鉴别诊断。
肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄（Pulmonary Stenosis）的最常见病因为先天性畸形。风湿性极少见，且极少有严重者，总是合并其他瓣膜损害，临床表现为被后者掩盖。类癌综合征为罕见病因。
肺动脉瓣关闭不全
【病因、病理和病理生理】
最常见的病因为继发于肺动脉高压的肺动脉干根部扩张，引起瓣环扩大，见于风湿性二尖瓣疾病、艾森曼格综合征等情况。少见病因包括特发性和马方综合征的肺动脉扩张。肺动脉瓣原发性损害少见，如可发生于感染性心内膜炎、肺动脉瓣狭窄或法洛四联症术后、类癌综合征和风心病。
肺动脉瓣关闭不全（Pulmonary Incompetence）导致右心室容量负荷过度。如无肺动脉高压，可多年无症状；如有肺动脉高压，则加速右心室衰竭的发生。
【临床表现】
多数病例因原发病的临床表现突出，肺动脉瓣关闭不全的表现被掩盖，仅偶然于听诊时发现。体征如下：
（1）血管和心脏搏动：胸骨左缘第2肋间扪及肺动脉收缩期搏动，可伴收缩期或舒张期震颤。胸骨左下缘扪及右心室高动力性收缩期搏动。
（2）心音：肺动脉高压时，第二心音肺动脉瓣成分增强。右心室心搏量增多，射血时间延长，第二心音呈宽分裂。右心搏量增多使已扩大的肺动脉突然扩张产生收缩期喷射音，在胸骨左缘第2肋间最明显。胸骨左缘第4肋间常有第三心音和第四心音，吸气时增强。
（3）心脏杂音：继发于肺动脉高压者，在胸骨左缘第2～4肋间有第二心音后立即开始的舒张早期叹气样高调递减型杂音，吸气时增强，称为Graham Steell杂音。由于肺动脉扩张和右心搏量增加，在胸骨左缘第2肋间在喷射音后有收缩期喷射性杂音。
Graham Steell杂音有时难以与主动脉关闭不全的舒张早期杂音相鉴别，需依靠超声心动图确诊。
（七）冠心病、心绞痛
稳定型心绞痛
稳定型心绞痛（Stable Angina Pectoris）亦称为劳力性心绞痛，是在冠状动脉固定性严重狭窄的基础上，由于心肌负荷的增加引起心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧的临床综合征。其特点为阵发性的前胸压榨性疼痛或憋闷感觉，主要位于胸骨后部，可放射至心前区和左上肢尺侧，常发生于劳力负荷增加时，持续数分钟，休息或用硝酸酯制剂后消失。疼痛发作的程度、频度、持续时间、性质及诱发因素等在数个月内无明显变化。
本症患者男性多于女性，多数患者年龄在40岁以上，劳累、情绪激动、饱食、受寒、急性循环衰竭等为常见的诱因。
【发病机制】
当冠状动脉的供血与心肌的需血之间发生矛盾，冠状动脉血流量不能满足心肌代谢的需要，引起心肌急剧的、暂时的缺血、缺氧时，即可发生心绞痛。
心肌耗氧量的多少主要由心肌张力、心肌收缩强度和心率所决定，故常用“心率×收缩压”（二重乘积）作为估计心肌耗氧量的指标。心肌能量的产生要求大量的供氧，心肌细胞摄取血液氧含量的65%～75%，而身体其他组织则仅摄取10%～25%。因此心肌平时对血液中氧的吸取已接近于最大量，氧供需再增加时已难从血液中摄取更多的氧，只能依靠增加冠状动脉的血流量来提供。在正常情况下，冠状动脉循环有很大的储备力量，其血流量可随身体的生理情况而有显著的变化；在剧烈体力活动时，冠状动脉适当地扩张，血流量可增加到休息时的6～7倍。缺氧时，冠状动脉也扩张，能使血流量增加4～5倍。动脉粥样硬化而致冠状动脉狭窄或部分分支闭塞时，其扩张性减弱，血流量减少，且对心肌的供血量相对地比较固定。心肌的血液供应如减低到尚能应付心脏平时的需要，则休息时可无症状。一旦心脏负荷突然增加，如劳累、激动、左心衰竭等，使心肌张力增加、心肌收缩力增加和心率增快等而致心肌耗氧量增加时，心肌对血液的需求增加，而冠状动脉的供血已不能相应增加，即可引起心绞痛。
在多数情况下，劳力诱发的心绞痛常在同一“心率×收缩压”的水平上发生。
产生疼痛感觉的直接因素可能是在缺血、缺氧的情况下，心肌内积聚过多的代谢产物，如乳酸、丙酮酸、磷酸等酸性物质或类似激肽的多肽类物质，刺激心脏内自主神经的传入纤维末梢，经1～5胸交感神经节和相应的脊髓段传至大脑，产生疼痛感觉。这种痛觉反映在与自主神经进入水平相同脊髓段的脊神经所分布的区域，即胸骨后及两臂的前内侧与小指，尤其是在左侧，而多不在心脏部位。有人认为，在缺血区内富有神经供应的冠状血管的异常牵拉或收缩可以直接产生疼痛冲动。
【临床表现】
心绞痛以发作性胸痛为主要临床表现，疼痛的特点为：
（1）部位：主要在胸骨体中段或上段之后可波及心前区，有手掌大小范围，甚至横贯前胸，界限不很清楚。常放射至左肩、左臂内侧达无名指和小指或至颈部、咽部或下颌部。
（2）性质：胸痛常为压迫性、发闷性或紧缩性，也可有烧灼感，但不像针刺或刀扎样锐性痛，偶伴濒死的恐惧感觉。有些患者仅觉胸闷不适不认为有痛。发作时，患者往往被迫停止正在进行的活动，直至症状缓解。
（3）诱因：发作常由体力劳动或情绪激动（如愤怒、焦急、过度兴奋等）所诱发，饱食、寒冷、吸烟、心动过速、休克等亦可诱发。疼痛多发生于劳力或激动的当时，而不是在一天劳累之后。典型的心绞痛常在相似的条件下重复发生，但有时同样的劳力只在早晨而不在下午引起心绞痛，提示与晨间交感神经兴奋性增高等昼夜节律变化有关。
（4）持续时间：疼痛出现后常逐步加重，达到一定程度后持续一段时间，然后逐渐消失，心绞痛一般持续数分钟至十余分钟，多为3～5min，很少超过0.5h。可数天或数星期发作1次，亦可1d内发作多次。
（5）缓解方式：一般在停止原来诱发症状的活动后即可缓解；舌下含服硝酸甘油等硝酸酯类药物也能在几分钟内缓解。
【诊断和鉴别诊断】
1.诊断
根据典型心绞痛的发作特点和体征，含服硝酸甘油后缓解，结合年龄和存在冠心病的危险因素，除外其他原因所致的心绞痛，一般即可建立诊断。心绞痛发作时心电图检查可见ST-T改变，症状消失后心电图ST-T改变亦逐渐恢复，支持心绞痛诊断。心电图无改变的患者可考虑做心电图负荷试验。发作不典型者，诊断要依靠观察硝酸甘油的疗效和发作时心电图的改变或做24h的动态心电图连续监测。诊断有困难者可行放射性核素心肌显像、MDCT或MRI冠脉造影，如确有必要可考虑行选择性冠状动脉造影。
2.鉴别诊断
（1）急性心肌梗死：疼痛部位与心绞痛相仿，但性质更剧烈，持续时间多超过30min，可长达数小时，可伴有心律失常、心力衰竭和（或）休克，含服硝酸甘油多不能使之缓解。心电图中面向梗死部位的导联ST段抬高或同时有异常Q波（非ST段抬高性心肌梗死则多表现为ST段下移及（或）T波改变）。实验室检查示白细胞计数增高、红细胞沉降率增快，心肌坏死标志物（肌红蛋白、肌钙蛋白I或T、CK-MB等）增高。
（2）其他疾病引起的心绞痛：包括严重的主动脉瓣狭窄或关闭不全、风湿性冠状动脉炎、梅毒性主动脉炎引起冠状动脉口狭窄或闭塞、肥厚型心肌病、X综合征（Kemp，1973）、心肌桥等病均可引起心绞痛，要根据其他临床表现来进行鉴别。其中X综合征多见于女性，心电图负荷试验常呈阳性，但冠状动脉造影则呈阴性且无冠状动脉痉挛，预后良好，被认为是冠状动脉系统毛细血管舒张功能不良所致。心肌桥则指通常行走于心外膜下结缔组织中的冠状动脉，如有一段行走于心肌内，其上的一束心肌纤维即称为心肌桥。当心脏收缩时，心肌桥可挤压该动脉段足以引起远端血供减少而导致心肌缺血，加之近端血管常有粥样硬化斑块形成，遂可引起心绞痛。冠状动脉造影或冠脉内超声检查可确立诊断。
（3）肋间神经痛和肋软骨炎：前者疼痛常累及1～2个肋间，但并不一定局限在胸前，为刺痛或灼痛，多为持续性而非发作性，咳嗽、用力呼吸和身体转动可使疼痛加剧，沿神经行径处有压痛，手臂上举活动时局部有牵拉疼痛；后者则在肋软骨处有压痛。故与心绞痛不同。
（4）心脏神经症：患者常诉胸痛，但为短暂（几秒钟）的刺痛或持久（几小时）的隐痛，患者常喜欢不时地吸一大口气或作叹息性呼吸。胸痛部位多在左胸乳房下心尖部附近或经常变动。症状多在疲劳之后出现，而不在疲劳的当时出现，做轻度体力活动反而觉得舒适，有时可耐受较重的体力活动而不发生胸痛或胸闷。含服硝酸甘油无效或在10多分钟后才“见效”，常伴有心悸、疲乏、头昏、失眠及其他神经症的症状。
（5）不典型疼痛还需与反流性食管炎等食管疾病、膈疝、消化道溃疡、肠道疾病、颈椎病等相鉴别。
3.心绞痛严重程度的分级
根据加拿大心血管病学会（CCS）分级分为4级。
Ⅰ级：一般体力活动（如步行和登楼）不受限，仅在强、快或持续用力时发生心绞痛。
Ⅱ级：一般体力活动轻度受限。快步走、饭后、寒冷或风中、精神应激或醒后数小时内发生心绞痛。一般情况下平地步行200m以上或登楼1层以上受限。
Ⅲ级：一般体力活动明显受限，一般情况下平地步行200m或登楼1层引发心绞痛。
Ⅳ级：轻微活动或休息时即可发生心绞痛。
不稳定型心绞痛
冠心病中除上述典型的稳定型劳力性心绞痛之外，心肌缺血所引起的缺血性胸痛尚有各种不同的表现类型，有关心绞痛的分型命名不下十余种，但其中除变异型心绞痛（Prinzmeta1’s Variant Angina）具有短暂ST段抬高的特异的心电图变化而仍为临床所保留外，其他如恶化型心绞痛、卧位型心绞痛、静息心绞痛、梗死后心绞痛、混合性心绞痛等，目前已趋向于统称之为不稳定型心绞痛（Unstable Angina，UA）。这不仅是基于对不稳定的粥样斑块的深入认识，也表明了这类心绞痛患者临床上的不稳定性，有进展至心肌梗死的高度危险性，必须予以足够的重视。
【发病机制】
与稳定型劳力性心绞痛的差别主要在于冠状动脉内不稳定的粥样斑块继发病理改变，使局部心肌血流量明显下降，如斑块内出血、斑块纤维帽出现裂隙、表面上有血小板聚集及（或）刺激冠状动脉痉挛，导致缺血加重。虽然也可因劳力负荷诱发，但劳力负荷中止后胸痛并不能缓解。
【临床表现】
胸痛的部位、性质与稳定型心绞痛相似，但具有以下特点之一：
（1）原为稳定型心绞痛，在1个月内疼痛发作的频率增加，程度加重、时限延长、诱发因素变化，硝酸类药物缓解作用减弱。
（2）1个月之内新发生的心绞痛，并因较轻的负荷所诱发。
（3）休息状态下发作心绞痛或较轻微活动即可诱发，发作时表现有ST段抬高的变异型心绞痛也属此列。
此外，由于贫血、感染、甲状腺功能亢进（简称“甲亢”）、心律失常等原因诱发的心绞痛称之为继发性不稳定型心绞痛。
UA与非ST段抬高性心肌梗死（NSTEMI）同属非ST段抬高性急性冠脉综合征（ACS），两者的区别主要是根据血中心肌坏死标志物的测定，因此对非ST段抬高性ACS必须检测心肌坏死标志物并确定未超过正常范围时方能诊断为UA。
由于UA患者的严重程度不同，其处理和预后也有很大的差别，在临床分为低危组、中危组和高危组。低危组指新发的或是原有劳力性心绞痛恶化加重，达CCS Ⅲ级或Ⅳ级，发作时ST段下移≤0.1mV，持续时间＜20min，胸痛间期的心电图正常或无变化；中危组就诊前1个月内（但48h内未发）发作1次或数次，静息心绞痛及梗死后心绞痛，持续时间＜20min，心电图可见T波倒置＞0.2mV，或有病理性Q波；高危组就诊前48h内反复发作，静息心绞痛伴一过性ST段改变（＞0.05mV），新出现束支传导阻滞或持续性室速，持续时间＞20min。
（八）急性心肌梗死
心肌梗死（Myocardial Infarction，MI）是心肌缺血性坏死。为在冠状动脉病变的基础上，发生冠状动脉血供急剧减少或中断，使相应的心肌严重而持久地急性缺血导致心肌坏死。急性心肌梗死（AMI）的临床表现为有持久的胸骨后剧烈疼痛、发热、白细胞计数和血清心肌坏死标志物增高以及心电图进行性改变；可发生心律失常、休克或心力衰竭，属急性冠状动脉综合征（ACS）的严重类型。
本病在欧美常见，世界卫生组织报告1986—1988年35个国家每10万人口中本病年死亡率以瑞典和爱尔兰最高，男性分别为253.4/10万和236.2/10万，女性分别为154.7/10万和143.6/10万；我国和韩国居末，男性分别为15.0/10万和5.3/10万，女性分别为11.7/10万和3.4/10万。美国每年约有150万人发生心肌梗死，45万人再梗死。在我国本病远不如欧美多见，20世纪70—80年代，北京、河北、哈尔滨、黑龙江、上海、广州等省市年发病率仅为0.2‰～0.6‰，其中以华北地区最高。20世纪80年代北京急性心肌梗死（AMI）的发病率为64.01/10万，20世纪90年代增至男性169/10万，女性96/10万。北京16所（后增至28所）医院年收住院的AMI病例数，1991年为1972年的2.47倍；上海10所医院收住院的AMI病例数1989年为1970年的3.84倍，显示本病在国内也在增多。
【病因和发病机制】
基本病因是冠状动脉粥样硬化（偶为冠状动脉栓塞、炎症、先天性畸形、痉挛和冠状动脉口阻塞所致），造成1支或多支血管管腔狭窄和心肌供血不足，而侧支循环未充分建立。在此基础上，一旦血供急剧减少或中断，使心肌严重而持久地急性缺血达20～30min以上，即可发生AMI。
大量的研究已证明，绝大多数的AMI是由于不稳定的粥样斑块溃破，继而出血和管腔内血栓形成，而使管腔闭塞。少数情况下粥样斑块内或其下发生出血或血管持续痉挛，也可使冠状动脉完全闭塞。
促使斑块破裂出血及血栓形成的诱因有：
（1）晨起6—12时交感神经活动增加，机体应激反应性增强，心肌收缩力、心率、血压增高，冠状动脉张力增高。
（2）在饱餐特别是进食多量脂肪后，血脂增高，血液黏稠度增高。
（3）重体力活动、情绪过分激动、血压剧升或用力大便时，致左心室负荷明显加重。
（4）休克、脱水、出血、外科手术或严重心律失常，致心排出量骤降，冠状动脉灌流量锐减。
AMI可发生在频发心绞痛的患者中，也可发生在原来从无症状者中。AMI后发生的严重心律失常、休克或心力衰竭均可使冠状动脉灌流量进一步降低，心肌坏死范围扩大。
【临床表现】
与梗死的大小、部位、侧支循环情况密切相关。
1.先兆
50%～81.2%的患者在发病前数日有乏力，胸部不适，活动时心悸、气急、烦躁、心绞痛等前驱症状，其中以新发生心绞痛（初发型心绞痛）或原有心绞痛加重（恶化型心绞痛）最为突出。心绞痛发作较以往频繁、程度较剧、持续较久、硝酸甘油疗效差、诱发因素不明显。同时心电图示ST段一时性明显抬高（变异型心绞痛）或压低，T波倒置或增高（“假性正常化”）即前述不稳定型心绞痛情况，如及时住院处理（参见本节“心绞痛”），可使部分患者避免发生MI。
2.症状
（1）疼痛：是最先出现的症状，多发生于清晨，疼痛部位和性质与心绞痛相同，但诱因多不明显，且常发生于安静时，程度较重，持续时间较长，可达数小时或更长，休息和含服硝酸甘油片多不能缓解。患者常烦躁不安、出汗、恐惧、胸闷或有濒死感。少数患者无疼痛，一开始即表现为休克或急性心力衰竭。部分患者疼痛位于上腹部，被误认为胃穿孔、急性胰腺炎等急腹症；部分患者疼痛放射至下颌、颈部、背部上方，被误认为骨关节痛或牙痛。
（2）全身症状：有发热、心动过速、白细胞增多和红细胞沉降率增快等症状，由坏死物质被吸收所引起。一般在疼痛发生后24～48h出现，程度与梗死范围常呈正相关，体温一般在38℃左右，很少达到39℃，持续约1周。
（3）胃肠道症状：疼痛剧烈时常伴有频繁的恶心、呕吐和上腹胀痛，与迷走神经受坏死心肌刺激和心排出量降低导致组织灌注不足等有关。肠胀气亦不少见。重症者可发生呃逆。
（4）心律失常：见于75%～95%的患者，多发生在起病后1～2d，而以24h内最多见，可伴乏力、头晕、晕厥等症状。各种心律失常中以室性心律失常最多见，尤其是室性期前收缩，如室性期前收缩频发（5次/min以上），成对出现或呈短阵室性心动过速，多源性或落在前一心搏的易损期时（R在T波上），常为心室颤动的先兆。室颤是AMI早期，特别是入院前主要的死因。房室传导阻滞和束支传导阻滞也较多见，室上性心律失常则较少，多发生在心力衰竭者中。前壁MI如发生房室传导阻滞表明梗死范围广泛，情况严重。
（5）低血压和休克：疼痛期中常见血压下降，未必是休克。如疼痛缓解而收缩压仍低于80mmHg，有烦躁不安、面色苍白、皮肤湿冷、脉细而快、大汗淋漓、尿量减少（＜20mL/h），神志迟钝，甚至晕厥者，则为休克表现。休克多在起病后数小时至数日内发生，见于约20%的患者，主要是心源性，为心肌广泛（40%以上）坏死，心排出量急剧下降所致，神经反射引起的周围血管扩张属次要，有些患者尚有血容量不足的因素参与。
（6）心力衰竭：主要是急性左心衰竭，可在起病最初几天内发生或在疼痛、休克好转阶段出现，为梗死后心脏舒缩力显著减弱或不协调所致，发生率为32%～48%。出现呼吸困难、咳嗽、发绀、烦躁等症状，严重者可发生肺水肿，随后可有颈静脉怒张、肝大、水肿等右心衰竭的表现。右心室MI者可一开始即出现右心衰竭的表现，伴血压下降。
【诊断和鉴别诊断】
根据典型的临床表现，特征性的心电图改变以及实验室检查发现，诊断本病并不困难。对老年患者，突然发生严重心律失常、休克、心力衰竭而原因未明，或突然发生较重而持久的胸闷或胸痛者，都应考虑本病的可能。宜先按AMI来处理，并短期内进行心电图、血清心肌酶测定和肌钙蛋白测定等的动态观察以确定诊断。对非ST段抬高性MI，血清肌钙蛋白测定的诊断价值更大。鉴别诊断要考虑以下一些疾病：
（1）心绞痛：见表1-1-1。
表1-1-1 心绞痛与AMI的鉴别诊断
（续表）
（2）主动脉夹层：胸痛一开始即达高峰，常放射到背、肋、腹、腰和下肢，两上肢的血压和脉搏可有明显差别，可有主动脉瓣关闭不全的表现，偶有意识模糊和偏瘫等神经系统受损症状。但无血清心肌坏死标志物升高等可资鉴别。二维超声心动图检查、X线片、胸主动脉CTA或磁共振体层显像有助于诊断。
（3）急性肺动脉栓塞：可发生胸痛、咳血、呼吸困难和休克。但有右心负荷急剧增加的表现如发绀、肺动脉瓣区第二心音亢进、颈静脉充盈、肝大、下肢水肿等。心电图示Ⅰ导联S波加深，Ⅲ导联Q波显著T波倒置，胸导联过渡区左移，右胸导联T波倒置等改变，可资鉴别。常有低氧血症，核素肺通气-灌注扫描异常，肺动脉CTA可检出肺动脉大分支血管的栓塞。AMI和急性肺动脉栓塞时D-二聚体均可升高，鉴别诊断价值不大。
（4）急腹症：急性胰腺炎、消化性溃疡穿孔、急性胆囊炎、胆石症等均有上腹部疼痛，可能伴休克。仔细询问病史，做体格检查、心电图检查，血清心肌酶和肌钙蛋白测定可协助鉴别。
（5）急性心包炎：尤其是急性非特异性心包炎可有较剧烈而持久的心前区疼痛。但心包炎的疼痛与发热同时出现，呼吸和咳嗽时加重，早期即有心包摩擦音，后者和疼痛在心包腔出现渗液时均消失；全身症状一般不如MI严重；心电图除aVR外，其余导联均有ST段弓背向下的抬高，T波倒置，无异常Q波出现。