常见风湿疾病的临床表现，诊断依据，鉴别诊断及治疗原则
（一）系统性红斑狼疮
【临床表现】
（1）全身表现：SLE患者常出现发热，疲乏。
（2）皮肤与黏膜：蝶形红斑，盘状红斑，光过敏，结节性红斑，雷诺现象，脱发，黏膜溃疡。
（3）关节和肌肉：关节痛，肌痛和肌无力也较常见，可伴有肌酶活性增高。
（4）肾脏损害。
（5）心脏：可累及心肌，心包及心内膜。
（6）肺部表现：急性狼疮性肺炎和肺间质纤维化。
（7）消化系统：SLE可出现恶心，呕吐，腹泻或便秘，也可有急性胰腺炎，肝肿大，黄疸，转氨酶增高等。
（8）血液系统：慢性贫血，白细胞减少或淋巴细胞绝对数减少，血小板减少，无痛性轻、中度淋巴结肿大，少数患者有脾大。
（9）神经系统：以中枢神经系统尤其脑受累为主，可发生各种神经障碍，癫痫发作，偏瘫及蛛网膜下腔出血，脊髓炎，颅神经及外周神经病变等。
（10）眼：可发生眼底出血，乳头水肿及视网膜渗血等。有继发性干燥综合征，出现干燥性角结膜炎。
（11）干燥综合征：SLE可发生继发性干燥综合征，多见于抗SSA和（或）抗SSB抗体阳性者。
【诊断依据】
1982年美国风湿病学会的SLE分类标准，目前仍被采用。
（1）颧部红斑：扁平或高于皮肤的固定性红斑。
（2）盘状红斑：面部的隆起红斑，上覆有角质性鳞屑。
（3）光过敏：日晒后引起皮肤过敏。
（4）口腔溃疡：口腔或鼻咽部无痛性溃疡。
（5）关节炎：非侵蚀性关节炎，大于等于2个外周关节肿痛或渗液。
（6）浆膜炎：胸膜炎或心包炎。
（7）肾脏病变：尿蛋白＞0.5g/d或细胞管型。
（8）神经系统病变：癫痫发作或精神症状。
（9）血液系统异常：溶血性贫血或血白细胞减少或淋巴细胞减少或血小板减少。
（10）免疫学异常：狼疮细胞阳性或抗dsDAN抗体阳性或抗Sm抗体阳性或梅毒血清试验假阳性。
（11）抗核抗体阳性。
在上述11项种，如有4项或4项以上可诊断为SLE，1997年美国风湿病学会提出新的标准中除第10项中狼疮细胞阳性，以抗心磷脂抗体阳性或狼疮抗凝物阳性取代梅毒血清假阳性。
【鉴别诊断】
（1）类风湿性关节炎：ENA谱阴性。
（2）原发性肾小球病：行ENA谱检查可鉴别。
（3）药物性狼疮：有用药史，ENA谱阴性，血清补体正常。
【治疗方案】
（1）轻型SLE：患者症状轻微，仅表现疲倦，关节痛，肌肉痛，皮疹等，无重要器官损伤者，以皮肤损伤为主者，可用氯喹类药物。服药期间注意眼底及心脏的变化，还可以应用1%醋酸氢化可的松软膏外涂，以关节肌肉疼痛为主者，可口服非甾体抗炎药。上述治疗无效，可口服小剂量糖皮质激素。
（2）中、重型SLE：病情较严重，表现有发热，乏力等全身症状，伴有重要脏器损害的SLE患者。①激素冲击疗法。②大剂量糖皮质激素治疗。③细胞毒药物。④丙种球蛋白等。
（3）SLE与妊娠：患者如无重要脏器受累，病情稳定达半年以上，强的松用量小于15mg/d可以考虑妊娠。注意病情变化，必要时在分娩前后加强激素治疗，以防复发。妊娠前半年，应停用免疫抑制剂，妊娠期间禁忌应用免疫抑制剂，以防胎儿畸形。有习惯性流产史或抗磷脂抗体阳性者，妊娠期间应服小剂量阿司匹林50mg/d。
（4）缓解期治疗：病情控制后，需长期应用激素维持治疗，每日晨服泼尼松7.5mg，防止疾病的复发。
（二）类风湿性关节炎
【临床表现】
（1）关节表现：晨僵，关节痛及压痛，关节肿胀，关节畸形，关节功能障碍。
（2）关节外表现：①类风湿结节。②类风湿血管炎。③肺：可表现为肺间质病变，结节样病变及胸膜炎。④心脏：最常见的心包炎，可出现少量心包积液。⑤胃肠道：较少出现，可有上腹不适，食欲下降等消化道症状。⑥神经系统：颈椎受累，可表现双手感觉异常，肌力减弱，腱反射亢进，病理反射阳性，周围神经受累，可出现多发性单神经炎的症状。⑦肾脏：较少受累，长期的类风湿关节炎可并发肾脏淀粉样变。⑧血液系统：较多见，可有小细胞低色素性贫血，中性粒细胞和血小板的减少。⑨并发干燥综合征。
【诊断依据】
美国风湿病学院1987年的诊断标准：
（1）晨僵持续至少1h大于等于6周。
（2）有3个或3个以上的关节肿大于等于6周。
（3）腕掌指，近指关节肿大于等于6周。
（4）对称性关节肿大于等于6周。
（5）有类风湿结节。
（6）手X线片改变（至少有骨质疏松和关节间隙的狭窄）。
（7）类风湿因子阳性（滴度大于1∶20）。
有上述7项中4项者即可诊断为类风湿关节炎。
【鉴别诊断】
（1）强直性脊柱炎：多见于青壮年男性，以非对称的下肢大关节炎为主，极少累及手关节。骶髂关节炎具典型的X线表现，有家族史，90%以上HLA-B27阳性，血清RF阴性。
（2）银屑病关节炎：多发生于皮肤银屑病变后若干年，累及远端指关节处更明显，同时可有骶髂关节炎和脊柱炎，血清RF阴性。
（3）骨性关节炎：多见于50岁以上者，以活动后痛，休息后缓解为特点，累及负重关节，手指以远端指关节出现骨性增生和结节为特点，血清RF阴性。
【治疗方案】
（1）一般性治疗：急性期，发热以及内脏受累的患者应卧床休息，在恢复期可进行关节功能锻炼，理疗等。
（2）药物治疗：①非甾体抗炎药。②慢作用抗风湿药。③外科手术治疗：关节置换术、滑膜切除术。
（三）强直性脊柱炎
【临床表现】
（1）一般症状：大多AS起病缓慢而隐匿，发病年龄10～40岁，以20～30岁为高峰。早期可有低热、乏力、消瘦等症状，晚起病者临床表现不典型。
（2）关节症状：早期症状常为腰骶痛或不适，也可为臀部、腹股沟酸痛，可向下肢放散。症状逐渐加重并出现背痛和晨僵等。典型表现为腰背痛，腰椎各方向活动受限和胸廓活动度减少，后期表现为脊柱强直。胸肋连结融合，胸廓变硬。严重骨质疏松，易发生骨折。
（3）关节外表现：AS可出现虹膜炎或葡萄膜炎，还可出现肺上叶纤维化，升主动脉根和主动脉瓣病变，IgA肾病和肾淀粉样变，心血管及神经系统受累，如表现为下肢麻木，感觉异常及肌萎缩等。
（4）幼年型强直性脊柱炎。
体征：常见的体征为骶髂关节和椎旁肌肉压痛，脊柱前屈、后伸、侧弯和转动受限，胸廓活动度减低。
【诊断依据】
（1）临床标准：①腰痛，晨僵3个月以上，活动改善，休息无改善。②腰椎在垂直和水平方向活动受限；③胸廓活动低于同年龄、性别的正常人。
（2）放射学标准：骶髂关节炎，双侧大于等于2级或单侧3～4级。确诊标准：肯定AS，符合放射学标准和1项或以上临床标准者。可能AS，仅符合3项临床标准，或符合放射学标准而不伴临床标准者。
0级：正常。1级：可疑或轻微的骶髂关节炎。2级：轻度骶髂关节炎（关节边缘模糊，近关节区域硬化，关节间隙轻度变窄）。3级：中度骶髂关节炎（关节边缘明显模糊，近关节区域硬化，关节间隙明显变，骨质破坏明显）。4级：骶髂关节融合或完全强直，伴或不伴硬化。
【鉴别诊断】
（1）外伤性腰痛：有明确的外伤史，休息有利于缓解症状，活动加重。
（2）腰椎间盘病：腰椎CT可鉴别。
（3）早期以外周关节炎为首发症状者应与类风湿关节炎鉴别，后者为对称性小关节痛，RF阳性。
【治疗方案】
尚无根治方法，治疗目的是缓解症状，减缓病情发展，大多患者能正常生活和工作，仅小部分因严重脊柱和关节强直而影响工作和生活。
（1）一般治疗：适当锻炼或理疗，注意立、坐、卧正确姿势，坚持胸、腰部和肢体运动，睡硬板床，低枕，避免过度负重和剧烈运动，防止脊柱畸形。
（2）药物治疗：①非甾体药物。②慢作用药物。③糖皮质激素。
（3）外科治疗。
（四）干燥综合征
【临床表现】
（1）口干。
（2）眼干。
（3）皮肤与黏膜：皮肤干燥，瘙痒，鼻腔、硬腭及阴道黏膜的外分泌腺体均可受累，而出现分泌减少的临床症状。
（4）关节与肌肉：关节痛较多见，但关节破坏少见，少数可有肌炎、肌无力、肌酶谱升高和肌电图改变。
（5）肺：主要为肺间质病变，50%患者有肺泡炎症，部分出现弥漫性肺间质纤维化，肺功能异常，表现为干咳、气短、胸闷等症状。
（6）肾：30%～50%患者并发肾损害，主要累及远端肾小管，引起肾小管酸中毒。
（7）消化系统：因腺体分泌减少易并发萎缩性胃炎、急慢性胰腺炎，因咽干、食道干燥、食管运动障碍可出现吞噬困难。
（8）神经系统：以周围神经损害为多见，中枢神经受累较少。
（9）血液系统：本病可出现白细胞减少或血小板减少，腺体和内脏的淋巴细胞浸润。本病出现淋巴瘤显著高于正常人群。
【诊断依据】
欧洲诊断标准（1992年）
（1）3个月以上的眼干涩感，或烟油砂砾感，或每日需用3次以上的人工泪液。
（2）3个月以上的口干燥感，或反复出现或持续不退的腮腺肿大，或进食干食需频繁饮水。
（3）滤纸试验小于等于5mm/5min或角膜染色指数大于等于4。
（4）唾液腺同位素扫描或腮腺造影，或非刺激的唾液流率小于等于0.1mL/min。
（5）唇腺活检中单个核细胞侵润灶大于等于1个/4mm。
（6）抗SSA抗体、或抗SSB抗体、或ANA、或RF为阳性。
凡具备上述6项中至少4项，并除外另一种结缔组织病、淋巴瘤、艾滋病、结节病、移植物宿主病，可诊断为肯定的Ⅰ度干燥综合征，具备3项者为可能的Ⅰ度SS，已有某一肯定结缔组织病，同时有上述（1）或（2），另有（3）（4）（5）中两项者，可诊断为Ⅱ度SS。
【鉴别诊断】
（1）除外引起口眼干燥或腮腺肿大的其他情况，ENA谱可鉴别。
（2）与其他风湿性疾病及系统性疾病鉴别。
【治疗方案】
目前尚无根治方法，主要是替代和对症治疗。
（1）替代治疗：口干可适当饮水或人工唾液。注意口腔卫生，每日至少刷牙2次，有龋齿者要及时修补。忌烟酒。眼干可用人工泪液，减轻角膜损伤。
（2）对症治疗。
（3）糖皮质激素及其他免疫抑制剂。
（4）血浆置换：高球蛋白血症和肾小管酸中毒经药物治疗无效者可行血浆置换。
（5）有恶性淋巴瘤者宜积极地及时进行联合化疗。
（五）骨关节病
【临床表现】
（1）疼痛：疼痛是本病的主要症状，也是导致功能障碍的主要原因。
（2）晨僵及黏着感：晨僵提示滑膜炎的存在，但和类风湿关节炎不同，时间比较短暂，一般不超过30min。黏着感指关节静止一段时间后，开始活动时感到僵硬，如黏住一般，稍活动即可缓解。
（3）其他症状：可出现关节挛曲，不稳定，休息痛，负重时疼痛加重。
【诊断依据】
临床标准：①一个月来大多数日子手疼痛或僵硬。②10个指定关节中硬性组织肿大大于等于2个。③掌指关节肿胀小于等于2个。④1个以上远端指间关节肿胀。⑤10个指定关节中1个或1个以上畸形。至少符合①②③④或①②③⑤。
临床和X线标准：①一个月来大多数日子髋关节疼痛。②血沉小于等于20mm/h。③X线股骨头和髋臼骨赘；④X线髋关节间隙狭窄。至少符合①②③或①②④或①③④。
临床标准：①一个月来大多数日子膝痛。②关节活动时响声。③晨僵小于等于30min。④年龄大于等于38岁。⑤膝关节骨性肿胀伴弹响。⑥膝关节骨性肿胀不伴弹响。至少符合①②③④或①②③⑤或①⑥。
临床加X线标准：①一个月来大多数日子膝痛。②X线关节边缘骨赘。③滑液检查符合骨关节炎。④不能查滑液者，年龄大于等于40岁。⑤晨僵小于等于30min。⑥关节活动时弹响。至少符合①②或①③⑤⑥或①④⑤⑥。
【鉴别诊断】
外周关节OA应与类风湿关节炎、银屑病关节炎、假性痛风等鉴别。髋关节OA应与髋关节结核、股骨头无菌性坏死鉴别，中轴关节OA应与脊柱关节病鉴别。
【治疗】
治疗目的是减轻症状，改善关节功能，减少致残。非甾体药物、慢作用药如透明质酸关节内注射，有较长时间的缓解症状和改善功能的作用，主要用于膝关节，应避免全身使用糖皮质激素，但对于急性发作的剧烈疼痛，夜间痛，关节积液严重的病例，激素关节内注射能迅速缓解症状，但作用时间较短。其他如氨基葡萄糖、硫酸软骨素的各种制剂有一定疗效，但在本病治疗中的地位尚待研究。