乳腺肿瘤发病特点及相关机制

随着基础医学尤其是分子生物学的研究进展，肿瘤学研究已逐步进入了分子医学时代，人们对乳腺癌发生发展机理的认识以及诊断、治疗的研究又有了长足的进步。单纯依靠形态学的描述已远远不能满足临床上早期诊断、制订治疗方案、预测预后等需要，深入了解乳腺癌的基础研究进展有助于将基础研究成果快速向临床应用转化。乳腺癌发生与基因改变之间的关系是十分明确的。和大多数肿瘤一样，乳腺癌的遗传物质的改变多数是体细胞的基因突变。这些来自生殖细胞的遗传性突变似乎可以协助体细胞发生特定的基因突变。在正常上皮细胞发生恶性转化过程中，其遗传物质的改变是多种多样的，其中包括：整条染色体的扩增与缺失(单倍体)，染色体带的缺失、转位、扩增和重排，以及染色体的基因突变(点突变)。这些遗传信息的改变使基因的表达产物发生了量的改变或者结构发生变化。其结果是：①某些基因被活化或过表达，基因组中的两个等位基因中仅一个发生改变即可促进肿瘤的发生，此类基因成为癌基因；②某些基因表达失活或突变，其表达产物发生数量或结构改变从而使正常的抑制肿瘤产生的功能丧失或减弱，此类基因成为抑癌基因，抑癌基因的功能缺失需要两条等位基因均发生突变；③某些参与维持基因组稳定的基因被激活或失活，比如其产物参与调节有丝分裂过程或DNA修复的基因，这些基因的改变将协助癌基因或抑癌基因参与乳腺癌的发生；④在某些情况下，上述基因表达的改变不是源于基因本身的改变，而是源于遗传物质的修饰，从遗传学上讲这种改变仅仅影响个体的表型而不影响基因型。和其他恶性肿瘤一样，乳腺癌最常发生的是癌基因的低甲基化和抑癌基因的高甲基化，以及组蛋白的乙酰化。(https://www.daowen.com)