CCND1/PRAD1基因

Cyclin D1/CCND1/PRAD1基因位于染色体11q13，该基因长度约120kb，基因跨度约15kb，包括5个外显子，编码295个氨基酸组成的cyclin D1蛋白分子，分子量约34kD。在细胞增殖周期中，cyclin D1作为G1～S期时相转变调控点的重要调控因子，与CDK4或CDK6在G1期结合形成复合物，通过N末端的LECXE基序与pRb结合，使pRb的Ser和Tyr残基磷酸化，释放出转录因子E2F，驱动细胞从G1期进入S期，促进细胞增殖。而Cyclin D1表达失控时，将引起细胞周期紊乱，导致肿瘤发生。目前研究认为CCND1的基因扩增和过表达是乳腺癌的强烈驱动因素。有13%～20%的乳腺癌病例有染色体11q13.4～q13.5的扩增。Cyclin D 1基因是11q13扩增的唯一基因，被认为是一个重要的乳腺癌癌基因。(https://www.daowen.com)