CHEK2基因

CHEK2或者Chk2或者Cds1是一种在DNA双链断裂后做出反应的重要的信号转导蛋白以及一种肿瘤抑制基因。CHEK2基因包含14个外显子，543个氨基酸，CHEK2基因编码蛋白为Chk2激酶。活化的Chk2作为激酶可以磷酸化并且稳定多种蛋白，从而导致细胞周期阻滞或者发生凋亡。CHEK2基因已经被视为继BRCA1/2后最重要的乳腺癌易感基因。2008年J Clin Oncol上公布的一项针对12个国家27 402位正常对照和26 488位乳腺癌患者进行的Meta分析，结果显示CHEK2 1100delC突变可使乳腺癌的发病风险增加2.7倍，而且该突变具有明显的地域和人群特异性。这些结果表明了CHEK2 1100delC突变应该考虑在家族性乳腺癌患者的易感基因的范畴。(https://www.daowen.com)