与雌激素合成有关的基因(CYP17、CYP19和HSD17β1)

CYP17基因定位于10号染色体，含8个外显子，7个内含子，全长8 549 bp，编码的产物为细胞色素P450C17，是雌二醇合成中的一个关键酶。CYP19基因定位于15q21，全长27 262 bp，有10个外显子，从第二外显子开始转录，编码产物为P450芳香化酶，催化雄激素合成雌激素。HSD17β1基因定位于17q21，接近BRCA1，编码产物为17β羟类固醇脱氢酶，也是雌激素代谢的关键酶，催化雌酮雌二醇的转化。在CYP19基因多态性的相关研究中，目前认为[TTTA]10等位基因与乳腺癌易感性相关，而有关[TTTA]7、[TTTA]8、[TTTA]12等位基因与乳腺癌的相关性研究结果不相一致[33]。(https://www.daowen.com)