七、ATM基因

共济失调-毛细血管扩张突变基因(ATM)是重要的细胞周期监测点激酶，参与激活、调控多种细胞周期调节因子和DNA损伤的修复。该基因全长150 kb，有66个外显子，在许多组织中都表达一个13 kb的转录本。整个基因编码一个350kD的蛋白质，包含3 056个氨基酸。大量针对ATM和乳腺癌之间关系的研究已经证明大约有13%的乳腺癌的发生与杂合ATM基因突变有关。在家系研究中也发现携带有ATM突变基因的杂合子女性乳腺癌的发病率比不携带该突变基因的高2～7倍。(https://www.daowen.com)