PALB2基因

PALB2基因位于16号染色体12.1，全长38kb，包含13个外显子和12个内含子，编码的PALB2蛋白包括1 186个氨基酸。PALB2是一种最新被确认的新的BRCA2结合蛋白。它是重要的抑癌基因BRCA2向细胞核内转移定位及核内稳定的协同因子，在保持基因组稳定和调节细胞周期过程中起着重要作用；BRCA2的错义突变扰乱PALB2的结合，从而使BRCA2失去同源重组或DNA双链断裂修复功能。Erkko等对芬兰的遗传性乳腺癌人群的研究，认为PALB2基因突变可提高乳腺癌发病风险4倍。PALB2是BRCA蛋白间的分子接合器，是同源重组所需的BRCA复合体不可分割的组成部分，扰乱蛋白分子间相互作用的突变可导致同源重组修复缺陷，携带BRCA1、BRCA2、PALB2突变者的基因组不稳定且易发生肿瘤，而这种缺陷是发生乳腺癌的根本原因之一。(https://www.daowen.com)