与雌激素代谢有关的基因(CYP1A1、CYP1B1)

十一、与雌激素代谢有关的基因(CYP1A1、CYP1B1)

CYP1A1基因定位于15q23,是细胞色素P450家族中高诱导成员,催化C-2、C6a和C15a雌二醇羟化反应。关于CYP1B1基因,目前研究认为,该基因第三外显子432密码子突变(3∗型突变),引起氨基酸改变(缬氨酸改变为亮氨酸,Val-Leu),突变后的酶催化雌二醇代谢的效率较野生型高2~3倍,因而可能与乳腺癌的发生相关。也有报道证实了CYP1B1与中国乳腺癌的关系。(https://www.daowen.com)