三、肾上腺疾病
(一)髓质激素
1.尿儿茶酚胺(catecholamine,CA)与尿香草扁桃酸(vanillylmandelic acid,VMA)
(1)样本:尿液(24 h)。
(2)正常值:CA:59.1~266 nmol/24 h(10~40 μg/24 h);VMA:8.7~76.3 μmol/24 h(1.7~15.1 mg/24 h)。
(3)临床意义:VMA是肾上腺素和去甲肾上腺素的最终代谢产物,测定CA和VMA可以反映体内儿茶酚胺的代谢水平,对肾上腺髓质功能亢进及伴有儿茶酚胺分泌增多的疾病有辅助诊断价值。嗜铬细胞瘤患者的尿儿茶酚胺和VMA水平增高,单项升高的诊断符合率约为70%,两者均升高诊断嗜铬细胞瘤的符合率可达80%~90%。
2.血3—甲氧基去甲肾上腺素(NMN)、血3—甲氧基肾上腺素(MN)、尿3—甲氧基去甲肾上腺素(NMN)、尿3—甲氧基肾上腺素(MN)
(1)样本:静脉血,尿液(24 h)。
(2)正常值:血NMN:0~180 pg/mL;血MN:0~90 pg/mL;尿NMN:0~600 μg/24 h;尿MN:0~350 g/24 h。
(3)临床意义:血液及(或)尿液MN和NMN检测方便,不受肾功能影响,通常不用限制饮食,血MN的敏感度和特异度均高于血儿茶酚胺尿MN的敏感度与血MN无明显差异。一般≥正常上限2倍可以诊断嗜铬细胞瘤;≥4倍,几乎100%可以诊断。NMN或MN单项升高3倍以上或两者均升高,则很少假阳性。
(二)皮质激素
1.血游离皮质醇
(1)样本:静脉血。
(2)正常值:08:00,275~550 nmol/L(10~20 g/d);16:00,85~275 nmol/L(5~10 g/dL);24:00,<140 nmol/L(<5 μg/dL)。
(3)临床意义:在外周血中,皮质醇90%以上是结合型,其中80%和皮质类固醇结合球蛋白(corticosteroid-binding globulin,CBG)结合。皮质醇的分泌有明显的昼夜节律变化。一般在上午8时左右分泌最多,以后逐渐下降,至午夜24时最少。皮质醇增高常见于皮质醇症、休克或严重创伤所致的应激反应等,其他如肥胖、肝硬化、妊娠等也可致皮质醇水平升高;皮质醇减低常见于肾上腺皮质功能减退症、Graves眼病、家族性皮质醇结合球蛋白缺陷症等。
2.尿游离皮质醇(urinary free cortisol,UFC)
(1)样本:24 h尿液。
(2)正常值:成人55~250 mmol/24 h尿(20~90 g/24 h尿)。
(3)临床意义:24 h UFC相比血液能比较客观地反映皮质醇的分泌量。
3.血促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)
(1)样本:静脉血。(https://www.daowen.com)
(2)正常值:08:00,2.31~18 pmol/L(10.5~82 pg/mL);16:00,1.7~16.7 pmol/L(7.6~76 pg/mL);24:00,<8.7 pmol/L(<39.7 pg/mL)。
(3)临床意义:ACTH是一种腺垂体分泌的激素,其分泌本身有昼夜节律,表现为上午8时最高,以后逐渐下降,至午夜24时最低。ACTH水平能反映肾上腺皮质功能。ACTH增高常见于库欣综合征;ACTH 减低常见于艾迪生病和腺垂体功能低下等。
4.1 mg地塞米松抑制试验
(1)样本:试验第1天,08:00用生化管取静脉血查皮质醇(空白对照);午夜23:00—24:00口服地塞米松1 mg,服药后禁食。试验第2天,8:00—9:00用生化管取静脉血查皮质醇。
(2)正常值:正常人血皮质醇可被抑制到<50 nmol/L(1.8 μg/dL)。
(3)临床意义:1 mg地塞米松抑制试验是最常用的筛查库欣综合征的试验。皮质醇增多症不被抑制(血皮质醇>50 nmol/L)。
5.促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)兴奋试验
(1)样本:静脉血。
(2)正常值:ACTH峰值无反应。
(3)临床意义:CRH是下丘脑分泌的促垂体激素释放激素之一,可使垂体前叶ACTH的分泌量增加。本试验应用人工合成的羊CRH1—41100 μg静脉注射,测定注射前后血ACTH及PF变化。注射CRH1—41后血ACTH峰值比注射前基础值增加达50%以上,血皮质醇峰值比用药前增加25%以上,即是对CRH兴奋试验有反应的指标。库欣综合征患者在应用CRH1—41兴奋后血ACTH明显增高,而异位ACTH综合征时由于垂体被抑制,则无反应发生。肾上腺肿瘤时亦对CRH兴奋试验无反应,故本试验对ACTH依赖性与ACTH非依赖性皮质醇增多症的病因诊断有重要鉴别意义。
6.血浆醛固酮
(1)样本:静脉血。
(2)正常值:卧位为9.4~253 pmol/L,立位为110~923 pmol/L。
(3)临床意义:醛固酮是体内最主要的盐皮质激素。血醛固酮水平主要受肾素—血管紧张素系统和电解质的影响。血浆醛固酮增高见于原发性醛固酮增多症、肾性高血压、巴特综合征和肾素瘤等引起的继发性醛固酮增多症;血浆醛固酮减低见于肾上腺皮质功能减退症或醛固酮合成酶缺陷症等。
7.血浆肾素活性(plasma renin activity,PRA)
(1)样本:静脉血。
(2)正常值:卧位为0.07~1.47 nmol/(L·h);立位为1.5~5.0 nmol/(L·h)。
(3)临床意义:PRA测定肾素是肾小球旁器产生的一种酶,可催化血管紧张素原转化为血管紧张素I(AgI)。血浆肾素活性增高提示肾性高血压;血浆肾素活性减低见于11—β羟化酶缺乏、17—α羟化酶缺乏、假性醛固酮增多症、肾脏疾病等。