高促性腺激素性性腺功能减退

高促性腺激素性性腺功能减退又称原发性性腺功能减退，原发病变在性腺，男性睾酮的合成和分泌减少，垂体的促性腺激素（LH和FSH）反馈性分泌增多，形成外周血中促性腺激素水平增高。

1.原因 最常见的原因是克兰费尔特综合征。克兰费尔特综合征患者的染色体核型常为47，XXY，有些患者为46，XY/47，XXY的嵌合体。他们在青春期启动后睾丸不发育，睾丸容积一般小于2 mL，无精子产生。由于LH水平代偿性升高，克兰费尔特综合征患者在青春期可维持睾酮水平接近正常范围，随着睾丸功能的进一步受损，睾酮仅由肾上腺皮质产生，到25岁时，患者的平均睾酮水平大约只有正常男性的一半。患者胡须、阴毛和腋毛稀少，小阴茎，约90%的患者有男子乳腺发育、肌肉发育不良。

2.诊断 根据临床表现，如果患者睾酮水平降低（小于300 ng/dL），伴随LH水平升高超过20 mU/mL，FSH升高超过30 mU/mL，需要考虑“高促性腺激素性性腺功能减退症”的可能，染色体核型检测可以更迅速地确诊克兰费尔特综合征。(https://www.daowen.com)

3.治疗 治疗主要考虑雄激素补充治疗，由于雄激素可以导致骨骺提前闭合，故可于青春期后开始睾酮补充治疗。一般采用不良反应较少的十一酸睾酮口服，每天80～160 mg，分2次服用，用以维持正常的睾酮水平。针对患者生育要求，可以与患者及其妻子讨论决定，供精人工授精（AID）或者睾丸显微取精（M—TESE）+ 单精子卵细胞质内显微注射（ICSI）都是较好的选择。

此外，睾丸炎、唯支持细胞综合征、单纯性腺发育不良、医源性睾丸损伤、隐睾及精索静脉曲张都可以导致睾丸功能减退，促性腺激素水平上升。在明确了患者睾酮水平低下，FSH、LH水平升高之后，我们需要对可能的多种病因进行进一步的鉴别诊断以制订治疗方案。治疗原则是尽量去除患者的致病因素，保持患者的第二性征和性功能，抢救患者的生育能力。