病因与临床表现

虽然有家族聚集倾向，但马蹄肾的发生尚无明确的基因学原因。在胚胎发育的4.5～6周，两侧肾脏发生融合，因融合发生在肾脏旋转之前，因此马蹄肾都有旋转不良，肾脏和输尿管朝向前。除了肾脏位置、朝向的异常，肾血管的异常也较常见，主要表现为多支动脉供血和相应静脉的异常，在做峡部离断术及其他手术时，尤其需要注意血管走行。

马蹄肾的患病率约为0.25%，男女比例为2 ∶ 1。在一些染色体疾病中，并发马蹄肾的概率明显增加，如18—三体综合征中67%、特纳综合征中14%～20%，唐氏综合征中1%的病例合并马蹄肾。(https://www.daowen.com)

约1/3的患者一生可无症状，也可出现腰部腹部疼痛、下腹部包块等临床表现，并可因输尿管高位开口、输尿管跨峡部位置受压导致尿液引流不畅，继发感染、结石，出现与此相关的症状。