七、其他

（一）复杂性肾囊肿与囊腺癌

1.分类 肾脏囊性占位可分为单纯性囊肿和复杂性囊肿。1986年，Bosniak提出了肾脏囊性肿物的分级系统，目前已被临床泌尿科及放射科医师所接受。其中Bosniak Ⅱ级及以上为复杂性囊肿。

2.影像学检查 常规超声是筛选肾囊性占位的主要手段，其判断复杂性肾囊肿的重要特征包括：囊壁的厚度与形态、分隔的厚度与数量、是否存在钙化、囊液的密度，以及是否存在实性成分等。但是由于常规超声对肿瘤血管的血流信号显影不清，所以不能作为定性诊断。肾脏薄层CT平扫和增强利用肾实质肿瘤血供高度丰富和对比度增强的特征进行充分的评估。MR则可以进行多平面的重建，其软组织分辨率高，能较好地显示囊性肾脏占位的体征性改变。

3.随访 Ⅰ级和Ⅱ级囊肿定期随访观察，Ⅲ级和Ⅳ级囊肿需要积极处理。对于ⅡF级囊肿，目前最安全的诊疗决策是随访观察。ⅡF级囊肿诊断后每半年复查一次，坚持1～2年。如果病变稳定，则每年复查一次，持续2年，之后则根据患者的具体情况每2年复查一次，持续至少5年。

4.治疗方式 Ⅲ、Ⅳ级囊肿的恶性肿瘤的发生率分别是，Ⅲ级只有52.3%，Ⅳ级为89.2%。囊性肾癌的恶性程度低，局部复发和远处转移的概率小，根治性肾切除将使部分肾良性病变作为恶性肿瘤切除了肾脏。肾脏部分切除术是这类患者的最佳治疗方案。

（二）冯·希佩尔—林道（Von Hippel—Lindau）病肾癌

1.概述 肾癌分为遗传性肾癌和散发性肾癌，遗传性肾癌约占全部肾癌的4%。与肾癌相关的遗传综合征主要包括Von Hippel—Lindau（VHL）病、遗传性乳头状肾细胞癌（HPRC）、遗传性平滑肌瘤合并肾细胞癌综合征（HLRCC）及Birt—Hogg—Dubé（BHD）综合征等，其中VHL病为最常见的一类遗传性肾癌。VHL病是一种常染色体显性遗传病，涉及多个系统病变。主要病变包括视网膜血管瘤、中枢神经系统血管网状细胞瘤、肾癌、肾囊肿、胰腺肿瘤囊肿、嗜铬细胞瘤和附睾肿瘤等。中枢神经系统血管网状细胞瘤破裂出血和肾癌是患者死亡的主要原因。VHL基因胚系突变的类型包括点突变、微小基因片段的丢失、大基因片段的丢失，甚至VHL基因的完全丢失。(https://www.daowen.com)

2.临床表现 VHL病肾癌中，肾脏损害表现为肾囊肿和肾肿瘤，约半数以上VHL患者伴有肾囊肿且常为双侧多发性囊肿。VHL肾癌与散发性肾癌相比：肿瘤发生年龄早；常为多灶性和双侧发生，可为同时发生双侧肾癌或异时发生双侧肾癌；多伴肾脏囊肿且为双侧多发性；病理为透明细胞癌且分级低，预后好。除了上述特点，VHL病肾癌常合并肾外表现，如中枢系统血管网状细胞瘤、视网膜血管瘤、胰腺肿瘤多发囊肿和肾上腺嗜铬细胞瘤等。

3.VHL病肾癌的治疗原则 在阻止肿瘤转移的基础上，尽可能最大限度保护患者的肾功能；减少干预次数，降低手术并发症的发生率。目前的治疗方法主要包括：观察密切随访、肾脏部分切除术、消融术、肾脏根治性切除术，以及靶向药物治疗。由于VHL病肾脏本身隐藏着大量的微小癌性病灶，PN术后肾癌再发是不可避免的；同时手术治疗的次数是有限度的，因此手术时机的选择是一个非常重要的问题。对于小的VHL肾癌，可以采取积极的观察随访策略。同时要把握时机，在肿瘤进展前，行肾切除术，进入规律性血液透析，延长患者生存时间。

4.治疗方法 VHL病是由VHL基因突变引起涉及多个系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，是一种单基因病。目前对VHL病缺乏有效的治疗方法，主要是对VHL病患者采取相应的对症处理方法。为避免VHL病患儿的出生给家庭与社会带来沉重的负担，可通过产前诊断技术加以解决。胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是在体外受精胚胎移植术（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF—ET）基础上发展起来的，是应用分子生物学技术对活检得到的卵母细胞的极体或胚胎的1～2个卵裂球进行遗传学分析，以去除携带严重遗传性疾病的胚胎，选择正常胚胎植入母体，彻底阻断VHL病在该家族中的传递（图4—4）。

图4-4　VHL肾癌的治疗策略

（张进　黄吉炜　翟炜　黄翼然）