流行病学特点及病因学

1.概述 上尿路尿路上皮癌（UTUC）是指发生于肾盂及输尿管的尿路上皮恶性肿瘤，是一种较为少见但恶性程度较高的泌尿系统疾病，占全部尿路上皮癌的5%～10%。UTUC好发于70～90岁的人群中，其中男性的发病率约为女性的3倍。

尿路上皮癌常具有多中心生长及高度复发的生物学特点，因此需要警惕。约有5%的患者同时发生双侧上尿路尿路上皮癌，另外约17%的UTUC患者在确诊时合并膀胱尿路上皮癌，22%～47%的患者术后会出现膀胱内的肿瘤复发，而对侧上尿路复发的概率为2%～6%。

2.发病机制 UTUC的癌变机制在许多方面都与下尿路尿路上皮癌相似，但也存在一定的差异。遗传和环境因素等都可以促进UTUC的发生、发展。危险因素主要包括职业接触（从事化学、石油及塑料工业或长期接触煤炭、沥青及焦油），吸烟，滥用镇痛剂，慢性炎症、感染或使用化疗药，巴尔干肾病和马兜铃酸类中草药的使用。我国（包括台湾地区）常见的中成药中，龙胆泻肝丸、冠心苏合丸、分清五淋丸是相对比较常见的含有马兜铃酸的中成药；而常见的可能包含马兜铃酸的药材包括马兜铃、天仙藤、青木香、广防己、关木通、细辛、寻骨风等。原则上，所有UTUC患者均需要询问上述药物的服用史。(https://www.daowen.com)

3.遗传因素 家族性/遗传性UTUC与遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）有关，这种疾病也被称为林奇综合征，是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。因此，如果患者年龄小于60岁，且（或）有个人HNPCC病史，且（或）有小于50岁HNPCC患者的一级亲属，且（或）有2个HNPCC患者的一级亲属，则需要被怀疑为遗传性UTUC，应该做DNA测序并进行家族遗传咨询。