二、诊断

二、诊断

1.病史采集 全面了解家族史、婚育史、性生活史、既往治疗史和其他对生育可能造成影响的因素，包括女方病史，有助于病因分析。

2.体格检查 包括全身检查（体形、第二性征等）、生殖系统（睾丸、附睾、输精管、精索）和直肠指诊（检查前列腺和精囊）。重点检查内容包括睾丸的位置、质地、大小、附睾、输精管有无结节或缺如，有无精索静脉曲张（嘱患者做Valsalva动作）、鞘膜积液等。

3.精液检查 精液分析是男性不育实验室评价的基石。WHO于2010年公布了《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》（第5版，2010年）。由于缺乏中国人精液参数的正常参考值范围，第5版的相关推荐参考值在一定范围内尚有争议，不少地方存在第4版与第5版同时并存的局面（表3—1、表3—3）。由此，可以定义患者的情况为弱精子症、少精子症、严重少精子症（精子浓度低于500万/mL）和畸形精子增多症等（表3—2）。

但值得注意的是，仅通过一份精液标本的评估无法确定一位男性精液质量的特征。一般需要进行2～3次精液分析有助于获取基线数据。此外，精液分析包括精子和精浆参数，其结果会受许多因素干扰，只能提供判断男性生育力的可能性。如检测结果低于参考值水平，提示有不育可能；高于参考值水平，则提示具有生育能力。但一些不育患者的检测结果可高于最低值，而有些已生育者的检测结果可低于最低值。

针对无精液症或精液量少者，以及怀疑逆行射精者需要进行射精后尿离心检测。无精子症精液分析应特别慎重，至少要进行3次以上严格的精液采集和分析才能确诊。

4.内分泌检查 主要包括血浆睾酮（T）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、催乳素（PRL）和抑制素B（inhibin B）。可对下丘脑、垂体和睾丸功能做出评估，并为分析睾丸功能衰竭的原因提供可靠的判断依据。

最常见的激素水平异常是血清FSH的升高，提示睾丸生精功能受损，睾酮偏低则提示睾丸功能低下，需要联合LH共同判断。PRL高则提示垂体微腺瘤可能，需要进一步复查。雌二醇过高将负反馈抑制FSH，导致生精受影响。(https://www.daowen.com)

抑制素B主要由睾丸支持细胞分泌，对于男性的生育能力有着良好的预测作用，其在非梗阻性无精子症（唯支持细胞综合征）中表现低下。

5.生殖系统超声检查 阴囊超声主要检查双侧睾丸、附睾、精索静脉及近端输精管。根据仁济医院的经验，睾丸容积=睾丸上下径×左右径×前后径×0.7（一般认为睾丸大于10 mL为正常）。可发现是否存在无精子症的梗阻因素（附睾细网样改变、输精管内径增宽等）及确诊精索静脉曲张。

经直肠超声主要检查前列腺、精囊、输精管和射精管。可判断射精管囊肿、精囊发育不良、输精管发育不全和前列腺问题等。

6.遗传学检查 主要针对有家族史、怀疑有染色体异常（如克兰费尔特综合征）患者进行染色体核型分析检测。对严重少弱精子症（精子浓度低于500万/mL）及无精子症患者建议同时进行Y染色体微缺失检测（AZF），目前也可以用高通量测序的方式进行更详细的基因分析。

整体男性不育诊疗策略流程参见图3—2、图3—3。

无精子症诊疗策略流程参见图3—4。