肾血管平滑肌脂肪瘤

1.概述 肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）也称肾错构瘤，是最为常见的来自肾间质的良性肿瘤。肾血管平滑肌脂肪瘤由血管、平滑肌和脂肪组织构成。

肾错构瘤与结节性硬化症（tuberous sderosis，TSC）有很密切的关系，30%～50%的肾错构瘤患者都合并这种疾病。结节性硬化症是一种以智力迟钝、癫痫、皮脂腺腺瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病，反之，80%的结节性硬化症患者会发生肾错构瘤。肾结石错构瘤按其合并结节性硬化症与否，临床表现也有所不同。合并结节性硬化症的患者多为30～40岁的年轻女性，往往没有特殊不适主诉，多为影像学检查偶然发现。而不合并结节性硬化症的患者年龄往往偏大，多为40～60岁，同样也是多发于女性。这类患者常有腰痛、血尿、肿块等症状出现，有约25%的风险发生肿块的破裂出血。

2.临床表现 肾错构瘤的临床表现与瘤体构成成分的比例和瘤体的大小同样关系密切。在一部分肾错构瘤病例中，其瘤体含有丰富的畸形血管成分，且这些血管的血管壁较脆，极易形成动脉瘤或引起出血。如果瘤体直径大于4 cm，或者合并直径大于5 mm的动脉瘤形成，则肿瘤发生出血的风险也会大大增加。

3.影像学检查 由于瘤体中脂肪成分的存在，肾错构瘤的影像学表现十分具有特征性，肾错构瘤也是唯一通过影像学检查即可确诊的肾脏良性肿瘤。CT扫描是目前诊断肾错构瘤最有效和最可靠的手段，当CT在肾脏病变中扫到即使极微量的脂肪组织（CT值为—20 Hu或更低）时，可以排除肾癌的诊断而考虑肾错构瘤。而MRI则是通过脂肪抑制信号进行诊断，脂肪组织在MRI脂肪抑制信号扫描中表现为被抑制的信号，从而发现肾脏病变中的脂肪组织而诊断为肾错构瘤。

4.治疗 对于肾错构瘤来说，RAML极少恶变。治疗需考虑到其自然病程和疾病本身的特点，如肿瘤的大小、是否存在症状和患者的状态，特别是出血的危险。(https://www.daowen.com)

（1）AML最大的危害是肿瘤出血，特别当肿瘤大于8 cm。临床上无症状且小于4 cm的AML一般无须干预；介于4～8 cm的AML需要密切随访评估，如果肿瘤大小或症状有显著改变，应做好及时干预的准备；对于大于8 cm的AML，不论是否伴有临床症状，均应手术干预。

（2）单纯选择性肾动脉栓塞治疗RAML可以最大限度地保留正常肾实质，安全、简单且痛苦较小。栓塞被越来越广泛地应用于临床治疗肾错构瘤，并取得了良好的疗效，对破裂出血的患者，其栓塞成功率为83%～100%，且在长期随访中，肿瘤体积可缩小57%～80%。

（3）手术治疗方式多采取保留肾单位的方法，包括肿瘤剜除术和肾部分切除，但下列情况考虑肾切除：当整个肾脏完全被错构瘤所替代；孤立的肿瘤体积巨大或位于肾门行肾部分切除的风险太大；生长速度类似恶性肿瘤，且术中冷冻切片病理报告不能排除恶性肿瘤的肿瘤；少部分肾错构瘤患者并发自发性破裂出血（瘤体出血后，组织充血水肿，瘤体与肾组织界限模糊不清，只能行肾切除术），特别是行选择性动脉栓塞失败而需要行肾切除来控制出血的患者。

（4）药物靶向治疗适用于有TSC合并RAML的患者。对于无症状但肿瘤连续生长且大于3 cm的患者，新的诊疗指南推荐一线选择mTOR抑制剂治疗，选择性栓塞或肾部分切除术作为二线治疗。正常状态下，肿瘤抑制基因TSC1/TSC2编码的蛋白复合物可从上游抑制细胞生长调节因子为哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）的活性。结节性硬化症患者由于TSC1/TSC2突变，mTOR活性上调，促使细胞过度增殖，形成肿瘤样变。西罗莫司和依维莫司（西罗莫司的羟乙基衍生物）是mTOR抑制剂。除了免疫抑制作用，它们能持续抑制mTOR 靶点，达到抑制肿瘤生长与增殖、抑制肿瘤营养代谢和抑制肿瘤新生血管形成等抗肿瘤作用。